多选题一孕妇40岁,既往妊娠过21-三体患儿,拟再次妊娠,到医院了解染色体病的产前诊断方法,包括()。A羊膜腔穿刺术B绒毛穿刺取样C超声显像技术D经皮脐血穿刺技术E胎儿组织活检
多选题
一孕妇40岁,既往妊娠过21-三体患儿,拟再次妊娠,到医院了解染色体病的产前诊断方法,包括()。
A
羊膜腔穿刺术
B
绒毛穿刺取样
C
超声显像技术
D
经皮脐血穿刺技术
E
胎儿组织活检
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解析:
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患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黑矇性白痴E、进行性肌营养不良该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病B、常染色体显性遗传病C、X连锁隐性遗传病D、X连锁显性遗传病E、Y连锁遗传若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2B、1/3C、2/3D、1/4E、3/4该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4~7周B、妊娠10~13周C、妊娠14~17周D、妊娠18~21周E、妊娠22~25周
一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿,或丈夫患严重的常染色体病,或丈夫为染色体易位的携带者,而且生出了遗传病患儿,再次生育时再发风险高,又无产前诊断方法,这时可采取对策() A、人工受精B、不再生育C、冒险再次生育D、产前诊断E、借卵怀胎
关于染色体病的产前诊断,错误的是()。 A.羊水穿刺一般在妊娠14~22周B.绒毛穿刺取样在妊娠10~13周C.经皮脐血穿剌术可对胎儿各种贫血进行宫内治疗D.性连锁遗传病妊娠早期可诊断E.产前诊断是染色体疾病二级预防的主要方法
孕妇年龄﹥35岁的单胎妊娠,其胎儿发生染色体病的风险为多少()。 A.妊娠中期发生非整倍体畸形风险为1:280B.妊娠中期发生21-三体综合征风险为1:280C.妊娠晚期发生21-三体综合征风险为1:280D.妊娠晚期发生非整倍体畸形风险为1:132E.妊娠中期发生非整倍体畸形风险为1:204
产前筛查中,染色体异常的高危因素不包括。()A、孕妇年龄>35岁的单胎妊娠B、孕妇年龄>31岁的双卵双胎妊娠C、前一胎为常染色体三体或X染色体三体史D、怀孕期间曾患上呼吸道感染E、夫妇一方有染色体倒置或异位
预防21-三体综合征的措施,不妥的是()A、35岁以上妇女,妊娠后应做羊水细胞检查B、有21-三体综合征家族史的孕妇应立即终止妊娠C、注意发现易位染色体携带者D、30岁以下的孕妇,子代有先天愚型或姨表姐妹中有此症,宜及早检查亲代染色体核型
单选题预防21-三体综合征的措施,不妥的是()A35岁以上妇女,妊娠后应做羊水细胞检查B有21-三体综合征家族史的孕妇应立即终止妊娠C注意发现易位染色体携带者D30岁以下的孕妇,子代有先天愚型或姨表姐妹中有此症,宜及早检查亲代染色体核型
单选题33岁女性,2年前曾生育过一个21-三体综合征的病儿,现已妊娠50天。咨询本次妊娠应选择何种检查?()A孕妇血甲胎蛋白(AFP)BHCG测定C非结合雌三醇测定DB超检查E羊水穿刺