名词解释题先天性代谢缺陷

名词解释题
先天性代谢缺陷

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DiGeorge综合征的病因是( )。A.先天性胸腺发育不良B.先天性骨髓发育不良C.先天性补体缺陷D.先天性白细胞缺陷E.先天性吞噬细胞缺陷

21-三体综合征属于( )。A、染色体病B、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、神经管缺陷病E、X连锁隐性遗传病

原发性血脂异常的发病机制是A、先天性基因缺陷B、遗传性脂代谢紊乱C、饮食结构异常D、药物影响E、肝脏疾病影响

怀疑先天性代谢缺陷病时首选基因测序。() 此题为判断题(对,错)。

先天性代谢缺陷病是新生儿期的常见病。() 此题为判断题(对,错)。

利用羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质,酶和代谢产物检测,可以诊断胎儿神经管缺陷和先天性代谢疾病。() 此题为判断题(对,错)。

糖原累积病是何种病A、糖原合成代谢障碍病B、体内糖原贮积过多病C、糖原分解代谢障碍病D、体内糖原贮积量过少病E、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

21-三体综合征属于()A染色体病B性连锁遗传病C先天性代谢缺陷病D神经管缺陷病EX连锁隐性遗传病

先天性代谢缺陷

能用生化检查确诊的疾病是()。A、分子病B、先天性代谢缺陷C、免疫缺陷D、染色体病E、多基因病

生化检查特别适用于下列()疾病的检查。A、分子病B、先天性代谢缺陷C、免疫缺陷D、遗传代谢缺陷病E、以上都是

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的病因是()A、无氧糖酵解途径酶缺陷B、遗传性红细胞膜缺陷C、戊糖磷酸途径酶缺陷D、血红素异常E、先天性红细胞卟啉代谢异常

产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。( )

先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。

以下属于氨基酸代谢缺陷的是()。A、先天性心脏病B、唇腭裂C、地中海贫血D、苯丙酮尿症

以下属于蛋白质代谢缺陷的是()。A、先天性心脏病B、唇腭裂C、地中海贫血D、佝偻病

常见的遗传代谢病种类不包括()A、脂类代谢缺陷B、碳水化合物代谢缺陷C、氨基酸代谢缺陷D、糖尿病E、金属代谢病

青少年癫癎的常见病因不包括()A、遗传易感性B、脑原发性或转移性肿瘤C、外伤D、感染E、先天性畸形或代谢缺陷

苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病,其属于:()A、核酸代谢缺陷病B、糖代谢缺陷病C、脂质代谢缺陷病D、氨基酸代谢缺陷病

多选题能进行产前诊断的疾病有()A染色体病B先天性代谢缺陷病C性连锁基因遗传病D先天性畸形E脑积水

单选题此时,易使胎儿合并哪种疾病?(  )A胎儿四肢畸形B先天性心脏病C先天性代谢性疾病D神经管缺陷性疾病E先天性血管疾病

判断题产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。( )A对B错

单选题以下属于氨基酸代谢缺陷的是()。A先天性心脏病B唇腭裂C地中海贫血D苯丙酮尿症

单选题糖原累积病是何种病()A糖原合成代谢障碍病B体内糖原贮积过多病C糖原分解代谢障碍病D体内糖原贮积量过少病E先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

单选题21-三体综合征属于()A染色体病B性连锁遗传病C先天性代谢缺陷病D神经管缺陷病EX连锁隐性遗传病

多选题能用生化检查确诊的疾病是()。A分子病B先天性代谢缺陷C免疫缺陷D染色体病E多基因病

单选题生化检查特别适用于下列()疾病的检查。A分子病B先天性代谢缺陷C免疫缺陷D遗传代谢缺陷病E以上都是