女孩，12岁，因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊，体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不情，肝肋下1cm，脾肋下2cm，裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环，尿蛋白，此患儿诊断是：（）A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、肝豆状核变性D、糖原累积病E、粘多糖病
女孩，12岁，因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊，体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不情，肝肋下1cm，脾肋下2cm，裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环，尿蛋白，此患儿诊断是：（）
- A、苯丙酮尿症
- B、先天性甲状腺功能减低症
- C、肝豆状核变性
- D、糖原累积病
- E、粘多糖病
相关考题：
患者，女性，75岁，四肢活动障碍进行性加重1年。既往无慢性疾病史。体检：面无表情，双手部可见静止性震颤，四肢呈齿轮样肌张力增高，慌张步态，双手指鼻试验正常。头颅MRl无异常发现应。该患者诊断考虑是A.弥漫性路易体病B.帕金森叠加综合征C.舞蹈病D.帕金森病E.进行性核上性眼肌麻痹
女孩，1岁。面色苍白2个月。生后曾因青紫、窒息急救处理。母乳喂养，未添加辅食。4个月时测智力发育正常，以后发育呈倒退现象。查体：表情呆滞，四肢轻度震颤。检查：血常规示血红蛋白80g/L。为明确诊断，应再做的辅助检查为（）
男性，65岁，四肢活动障碍进行性加重半年。既往无慢性疾病史。体检：表情呆滞，双上肢可见静止性震颤，四肢呈齿轮样肌张力增高，慌张步态，双手指鼻试验正常。头颅MRI无异常发现应最可能的发病机制是A.纹状体内多巴胺功能增强B.纹状体内γ-氨基丁酸含量增多C.纹状体内多巴胺含量减少D.纹状体内乙酰胆碱含量减少E.纹状体内乙酰胆碱受体功能减低
男性，65岁，四肢活动障碍进行性加重半年。既往无慢性疾病史。体检：表情呆滞，双上肢可见静止性震颤，四肢呈齿轮样肌张力增高，慌张步态，双手指鼻试验正常。头颅MRI无异常发现应诊断考虑为A.弥漫性路易体病B.帕金森综合征C.多系统萎缩D.帕金森病E.进行性核上性眼肌麻痹
男性，58岁，渐发性双上肢震颤、活动不利半年。既往体健，无慢性疾病史，头颅MRI无异常发现，体检：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，齿轮样，双上肢向前平伸时可见4～5次/分钟震颤，双手指鼻试验正常。首选治疗药物是A、溴隐亭 B、左旋多巴 C、苯妥英钠 D、安定 E、多巴胺
男性，65岁，四肢活动障碍进行性加重半年。既往无慢性疾病史。体检：表情呆滞，双上肢可见静止性震颤，四肢呈齿轮样肌张力增高，慌张步态，双手指鼻试验正常。头颅MRI无异常发现应此患者一般不会出现下列哪个表现A.搓丸样动作B.写字过小征C.面具脸D.行走时上肢协同摆动动作消失E.锥体束征
男性，50岁患者。因渐发性双上肢震颤、活动不利半年，未经专科治疗首次来院门诊。既往体健，无慢性疾病史。颅脑磁共振扫描无异常发现。体检：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，齿轮样，双上肢向前平伸时可见4～5Hz的震颤，双手指鼻试验正常。体检时不可能发现的体征是（）A、搓丸样动作B、路标手现象C、写字过小征D、“开-关”现象E、齿轮样强直
先天愚型表现为（）A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
患者男，62岁，因“肢体静止性震颤，活动不利6个月”来诊。症状始于左侧上肢，逐渐累及下肢及对侧肢体。既往体健。查体：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，双上肢向前平伸时可见震颤，4~5次/min。颅脑MRI：未见明显异常。首选的治疗药物是（）A、溴隐亭B、左旋多巴C、苯妥英钠D、多巴胺E、恩他卡朋（珂丹）
患者，女性，75岁，四肢活动障碍进行性加重1年。既往无慢性疾病史。体检：面无表情，双手部可见静止性震颤，四肢呈齿轮样肌张力增高，慌张步态，双手指鼻试验正常。头颅MRI无异常发现应。该患者诊断考虑是（）A、弥漫性路易体病B、帕金森叠加综合征C、舞蹈病D、帕金森病E、进行性核上性眼肌麻痹
男性，65岁，运动迟缓3年，既往有高血压病10年。查体：表情呆滞，四肢肌张力铅管样增高，病理征阴性，脑CT正常。患者最可能的诊断是（）A、特发性震颤B、帕金森病C、进行性核上性麻痹D、帕金森综合征E、多系统变性
患者，男，68岁，渐发性双上肢震颤，姿势步态不稳半年。既往体健，无慢性疾病史，头颅CT无明显异常。体检：面部表情呆滞，四肢肌力增高，双上肢向前平伸可见5～6次／分震颤。脑组织活检见中脑黑质神经色素脱失，Lewy小体形成。该患者最可能的诊断是（）A、原发性震颤性麻痹B、老年性痴呆C、海绵状脑病D、亨廷顿舞蹈病E、脑出血
男性，50岁患者。因渐发性双上肢震颤、活动不利半年，未经专科治疗首次来院门诊。既往体健，无慢性疾病史。颅脑磁共振扫描无异常发现。体检：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，齿轮样，双上肢向前平伸时可见4～5Hz的震颤，双手指鼻试验正常。体检时不可能发现的体征是（）A、搓丸样动作B、路标手现象C、写字过小征D、"开一关"现象E、齿轮样强直
男性，50岁患者。因渐发性双上肢震颤、活动不利半年，未经专科治疗首次来院门诊。既往体健，无慢性疾病史。颅脑磁共振扫描无异常发现。体检：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，齿轮样，双上肢向前平伸时可见4～5Hz的震颤，双手指鼻试验正常。病人首选治疗药物为（）A、多巴胺B、地西泮（安定）C、苯妥英钠D、溴隐亭E、左旋多巴
1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊.体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙.毛发枯黄稀疏.心率68次/分，心音低钝.眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，四肢短粗，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝.最可能的诊断是（）A、软骨发育不良B、粘多糖病C、苯丙酮酸尿症D、甲状腺功能减低症E、染色体病
1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（）A、软骨发育不良B、黏多糖病C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、染色体病
女性，45岁，10年前出现双手震颤、不影响生活，近1年来又出现头部震颤、紧张时加重，查体：神清、表情自如，四肢肌力肌张力正常，无病理反射。本病的特点为（）A、静止性震颤B、智能障碍C、酒后症状加重D、动作性震颤E、常伴动作迟缓
单选题先天性甲状腺功能减低症（）A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
单选题女孩，12岁，因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊，体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不情，肝肋下1cm，脾肋下2cm，裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环，尿蛋白，此患儿诊断是：（）A苯丙酮尿症B先天性甲状腺功能减低症C肝豆状核变性D糖原累积病E粘多糖病
单选题患者男，62岁，因“肢体静止性震颤，活动不利6个月”来诊。症状始于左侧上肢，逐渐累及下肢及对侧肢体。既往体健。查体：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，双上肢向前平伸时可见震颤，4~5次/min。颅脑MRI：未见明显异常。查体时不可能出现的体征是（）A搓丸样动作B写字过小征C齿轮样强直D开-关现象E慌张步态
单选题先天愚型表现为（）A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
单选题患者男，62岁，因“肢体静止性震颤，活动不利6个月”来诊。症状始于左侧上肢，逐渐累及下肢及对侧肢体。既往体健。查体：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，双上肢向前平伸时可见震颤，4~5次/min。颅脑MRI：未见明显异常。首选的治疗药物是（）A溴隐亭B左旋多巴C苯妥英钠D多巴胺E恩他卡朋（珂丹）
配伍题68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为（ ）|69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是（ ）|70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为（ ）A经典型苯丙酮尿症B非经典型苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减退DDown综合征E肝豆状核变性