内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病 题目列表
单选题男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）A骨发育不良B粘多糖病C甲状腺功能减低症D苯丙酮酸尿症E染色体病
单选题1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）A口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次
单选题患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）A甲状腺功能B生长激素激发试验C腹部B超D头颅MRIE糖代谢功能试验
配伍题10岁女孩。长期不规则发热，反复发生淡红色鳞屑斑丘疹，关节肿痛呈多发性、对称性，伴贫血，肝、脾肿大及尿改变（）|5岁男孩。两膝及踝关节肿痛伴低热、乏力。因眼痛，经裂隙灯检查，示有虹膜睫状体炎（）|6岁男孩。常于夜间突发下肢疼痛，局部无红肿、发热。白天很少有类似情况发生（）A类风湿关节炎B血友病关节炎C狼疮性关节炎D生长痛E风湿性关节炎F化脓性关节炎G病毒性关节炎H结核过敏性关节炎I结核性关节炎J紫癜性关节炎
单选题原发性免疫缺陷病多是由（）A参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B某些基因所在染色体的大段缺失所致C人免疫缺陷病毒感染所致D人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E环境中毒素诱导的基因突变所致
单选题男孩，11岁，为胰岛素依赖型糖尿病，自己测血糖及尿糖，近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常，今测糖化血红蛋白HbAc为15％。对此患儿的情况最适当的判断是（）A糖尿病控制满意B食物中脂肪量过高C血糖及尿糖测试欠正确D胰岛素剂量偏高E患儿的葡萄糖肾阈低
单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C46，XXD46，XX，-14，+t（14q21q）E46，XX，-21，+t（14q21q）
单选题四唑氮蓝试验（NBT）反映（）A中性粒细胞趋化功能B中性粒细胞吞噬和杀菌功能C细胞毒性T细胞功能D抗体依赖性细胞毒效应E抗原呈递细胞功能