男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A、肝糖原累积症B、半乳糖血症C、严重低血糖症D、肝豆状核变性E、尼曼一匹克病
男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）
- A、肝糖原累积症
- B、半乳糖血症
- C、严重低血糖症
- D、肝豆状核变性
- E、尼曼一匹克病
相关考题：
男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT A、X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B、空腹血糖为2.2mmol/LC、皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D、乳酸性酸中毒E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜C、胰高血糖素或肾上腺素试验D、肝活检E、颅脑CT或MRI对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食B、低铜饮食C、生玉米淀粉D、豆浆E、补充维生素B
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是A.黏多糖病B.肝豆状核变性C.严重低血糖症D.糖原累积病E.原发性癫癎
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1.7～2.1 mmol/L，血乳酸增高。体检：肝肋下4 cm，质地较硬，脾肋下2 cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是：（ ）A.糖原累积病B.肝豆状核变性C.原发性癫痫D.严重低血糖症E.黏多糖病
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）A、骨髓细胞学检查B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜C、胰高血糖素或肾上腺素试验D、肝活检E、颅脑CT或MRI
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是（）A、低蛋白饮食B、低铜饮食C、生玉米淀粉D、豆浆E、补充维生素B
男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（ ）A、X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B、空腹血糖为2.2mmol/LC、皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D、乳酸性酸中毒E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）A、空腹血糖测定B、骨骼X线片C、胰高血糖素试验D、血乳酸测定E、肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）A、肝功能不全B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、肾功能不全
男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A、肝糖原累积症B、半乳糖血症C、严重低血糖症D、肝豆状核变性E、尼曼一匹克病
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（）A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症
4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT25U，无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊？（）A、X线见骨质疏松及骨骺出现延迟B、空腹血糖为2.2mmol/LC、皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D、乳酸性酸中毒E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
单选题男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A肝糖原累积症B半乳糖血症C严重低血糖症D肝豆状核变性E尼曼一匹克病
单选题男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（）AX线见骨质疏松和骨骺出现延迟B空腹血糖为2.2mmol/LC皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D乳酸性酸中毒E肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
单选题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是（）A低蛋白饮食B低铜饮食C生玉米淀粉D豆浆E补充维生素B
单选题4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT25U，无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊？（）AX线见骨质疏松及骨骺出现延迟B空腹血糖为2.2mmol/LC皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D乳酸性酸中毒E肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高