患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜C、胰高血糖素或肾上腺素试验D、肝活检E、颅脑CT或MRI对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食B、低铜饮食C、生玉米淀粉D、豆浆E、补充维生素B
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症
B、肝豆状核变性
C、糖原贮积症
D、尼曼-匹克病
E、半乳糖血症
可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查
B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C、胰高血糖素或肾上腺素试验
D、肝活检
E、颅脑CT或MRI
对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食
B、低铜饮食
C、生玉米淀粉
D、豆浆
E、补充维生素B
相关考题：
患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑A、肝功能不全B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、肾功能不全
某人因多食、多饮、多尿及体重下降，而查尿糖( )，进一步查空腹血糖7．8mmol/L，再进一步查餐后2h血糖11．1mmol/L，该患者可诊为A．一过性血糖高B．1型糖尿病C．2型糖尿病D．糖耐量异常E．非糖尿病
男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑 A、肝功能不全B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、肾功能不全
男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT A、X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B、空腹血糖为2.2mmol/LC、皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D、乳酸性酸中毒E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol／L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是 A、糖原累积病B、肝豆状核变性C、原发性癫癎D、严重低血糖症E、黏多糖病
某人因多食、多饮、多尿及体重下降，而查尿糖(+)，进一步查空腹血糖7．8mmol/L，再进一步查餐后2h血糖11．1mmol/L，该患者可诊为A. 一过性血糖高B. 1型糖尿病C. 2型糖尿病D. 糖耐量异常E. 非糖尿病
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是A.黏多糖病B.肝豆状核变性C.严重低血糖症D.糖原累积病E.原发性癫癎
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1.7～2.1 mmol/L，血乳酸增高。体检：肝肋下4 cm，质地较硬，脾肋下2 cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是：（ ）A.糖原累积病B.肝豆状核变性C.原发性癫痫D.严重低血糖症E.黏多糖病
患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者诊断首先考虑（）。A半乳糖血症B高胰岛素性低血糖C糖原累积症D生长激素缺乏症E肝豆状核变性F肝癌