患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合()A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传
患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合()
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、性连锁显性遗传
- D、性连锁隐性遗传
- E、线粒体遗传
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患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前,称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
谭某,女,12岁。因双上肢抖动、动作不协调、流涎5天入院。家属反映病人近期注意力不集中、学习能力下降、食欲不振。采集病史时特别注意询问()A、既往史B、生活方式C、家族史D、用药史E、疾病知识
患者男,18岁,因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史:父母为近亲结婚,同胞3人,长兄走路不稳,于16岁死亡,死因不详,家族中无其他患者。查体:构音障碍,肢体和躯干共济失调,双下肢振动觉和定位觉障碍,腱反射消失,双侧病理反射阳性,弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因,该患者最可能的遗传模式是()A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传
患者女,17岁,因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括()A、结节是否伴有疼痛或压痛B、有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难C、有无甲状腺癌家族史D、有无头颈放射线接触史E、有无单纯性甲状腺肿家族史
患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是()A、常染色体显性遗传B、常染色体隐形遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传
患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有()A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史
患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有()A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调
患者男,18岁,因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史:父母为近亲结婚,同胞3人,长兄走路不稳,于16岁死亡,死因不详,家族中无其他患者。查体:构音障碍,肢体和躯干共济失调,双下肢振动觉和定位觉障碍,腱反射消失,双侧病理反射阳性,弓形足。实验室检查:血VitE0.7g/L。为鉴别诊断,还应检查()A、甲胎蛋白B、血脂和脂蛋白C、血液和肌肉辅酶Q10D、肌酶谱E、肌肉活检
患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前,称为()A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
患者男,47岁,因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体:双下肢震动觉、位置觉减退,肌力Ⅳ级。可选的治疗包括()A、B族维生素B、叶酸C、铁剂D、激素E、神经营养因子F、输血
单选题患者女,17岁,因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括()。A结节是否伴有疼痛或压痛B有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难C有无甲状腺癌家族史D有无头颈放射线接触史E有无单纯性甲状腺肿家族史
多选题患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有()AAVEDBEA2CSCA2DSCA3ESCA5FSCA6GSCA8H弗里德赖希共济失调
单选题患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是()A常染色体显性遗传B常染色体隐形遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传
单选题患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。临床诊断可能是()A痉挛性截瘫B遗传性感觉运动神经病C遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型D弗里德赖希共济失调E线粒体脑肌病
单选题患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是()A血维生素E含量检测BSCA编码区CAG重复次数检测C常规突变SCA基因序列分析D神经病理检查E诊断性治疗
单选题患者男,18岁,因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史:父母为近亲结婚,同胞3人,长兄走路不稳,于16岁死亡,死因不详,家族中无其他患者。查体:构音障碍,肢体和躯干共济失调,双下肢振动觉和定位觉障碍,腱反射消失,双侧病理反射阳性,弓形足。实验室检查:血VitE0.7g/L。为鉴别诊断,还应检查()A甲胎蛋白B血脂和脂蛋白C血液和肌肉辅酶Q10D肌酶谱E肌肉活检
单选题患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传
单选题患者男,72岁,因“右侧肢体无力,不能行走,说话含糊不清1d”来诊。患者近1年来经常出现头晕、右侧肢体无力伴麻木感,一般持续10~20min后症状完全消失,未予重视。无其他病史。分析病史,患者此次发病最有提示意义的危险因素是()A年龄B性别C短暂性脑缺血发作D头晕E右侧肢体无力
单选题患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。最可能的诊断是()A多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B非编码区扩增脊髓小脑共济失调C常规突变脊髓小脑共济失调D脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E弗里德赖希共济失调
多选题患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到(提示家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)()A遗传早现B表型变异C遗传异质性D个体差异E动态突变F代间不稳定性
单选题患者男,18岁,因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史:父母为近亲结婚,同胞3人,长兄走路不稳,于16岁死亡,死因不详,家族中无其他患者。查体:构音障碍,肢体和躯干共济失调,双下肢振动觉和定位觉障碍,腱反射消失,双侧病理反射阳性,弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因,该患者最可能的遗传模式是()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传
单选题患者,女,68岁,因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是( )A局部受伤史B糖尿病史C营养状况D卫生习惯E家族史