单选题对先天性睾丸发育不全症患者，除了染色体核型分析外，还可以采用的方法是：（）A性染色体检查B生物化学检查C酶活性检查D基因检查
单选题
对先天性睾丸发育不全症患者，除了染色体核型分析外，还可以采用的方法是：（）
A
性染色体检查
B
生物化学检查
C
酶活性检查
D
基因检查
参考解析
解析：
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先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
先天性睾丸发育不全综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）C、染色体核型为：45，XO／46，XXD、染色体核型为：48，XXXYE、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
先天性睾丸发育不全综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
配伍题肝豆状核变性（ ）|苯丙酮尿症（ ）|21-三体综合征（ ）|先天性卵巢发育不全综合征（ ）|先天性睾丸发育不全综合征（ ）A染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21B血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L(4mg/dl)C染色体核型为：45，XO/46，XXD染色体核型为：48，XXXYE血清铜蓝蛋白值：50mg/L
判断题先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。A对B错