问答题以镰形细胞贫血病为例，基因诊断应用？

镰形红细胞贫血病因()。 A、基因重排B、基因缺陷C、两者均有D、两者均否

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不属于基因改变造成的遗传病是()。 A、地中海贫血B、膀胱癌C、着色性干皮病D、血友病E、镰形红细胞贫血

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骨髓纤维化A.镰形红细胞B.缗钱状红细胞C.泪滴形红细胞D.靶形红细胞E.棘形红细胞

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3个月黑人男婴,拟行择期腹股沟疝修补术,其兄患有镰形红细胞贫血症,该患儿未曾进行任何镰形红细胞贫血症的诊断检测,其血细胞比容为30%。该患儿 A、肯定患有镰形红细胞贫血症B、术前应输血C、麻醉前应进行HBS的检测D、不需要进行其他检查，可以安全的进行麻醉E、患有镰形红细胞贫血的可能性为50%

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镰形红细胞贫血中的镰形红细胞 A、为可逆过程B、发生在去氧血红蛋白分子沉淀时C、损害凝血级联反应D、可能引起高氧摄取率的组织梗死E、以上均不正确

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在高渗溶液中红细胞形态为A.皱缩呈锯齿形B.口形C.镰形D.影形E.靶形

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哪些属于点突变A.癌基因c-rasH在膀胱癌细胞的突变B.所有癌基因的突变C.地中海贫血Hb-Lepore的突变D.镰形红细胞贫血的突变

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镰形红细胞贫血病人的血红蛋白(3链上的突变为A.点突变 B.缺失 C.插人 D.重排

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引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是（）A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、整码突变E、终止密码突变

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镰形细胞贫血为常染色体遗传，一该基因的携带者与另一携带者婚配，其子女中，预期患溶血性贫血的比率如何？属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例如何？

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镰形细胞贫血症是由于（）珠蛋白基因缺陷所引起。

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设计试验方案，判断镰刀形贫血病是否由编码血红蛋白的基因突变引起。

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以镰形细胞贫血为例，分子病发病机理？

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以镰形细胞贫血症为例，说明分子病的发病机理。

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引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、整码突变E、终止密码突变

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镰形红细胞贫血HbS是由（）引起的。

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镰形红细胞

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单选题对于镰状细胞贫血病的基因诊断方法不可以是（）。A设计等位基因特异性引物进行PCRBDNA测序CPCR－RFLPD核酸分子杂交EWestern blotting

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填空题镰形细胞贫血症是由于（）珠蛋白基因缺陷所引起。

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多选题镰形细胞贫血症患者红细胞的β-血红蛋白基因上单个核苷酸的替换，即由A换为U，恰好使该基因片段丢失了可被（）或（）切开的一个限制性内切酶位点。AMstIIBEcoRICSmaIDCvnI

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问答题镰形细胞贫血为常染色体遗传，一该基因的携带者与另一携带者婚配，其子女中，预期患溶血性贫血的比率如何？属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例如何？

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单选题引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是（）A移码突变B错义突变C无义突变D整码突变E终止密码突变

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单选题引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。A移码突变B错义突变C无义突变D整码突变E终止密码突变

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