单选题

单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）主要病因（）。

A 编码角蛋白K5和K14基因突变

B 编码角蛋白K1和K10基因突变

C 编码板层素5三个亚基的基因突变

D Ⅶ型胶原COL7A1基因突变

E ⅩⅦ型胶原基因突变

解析： 遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型（EBS）、交界型（JEB）、营养不良型（DEB）和半桥粒型（HEB）四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。