单选题患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应（）A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
单选题
患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应（）
A
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B
立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。该患儿最可能的诊断是A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、糖原累积症为确诊，首选的检查是A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、白化病B、脑白质营养不良C、甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、糖原累积病确诊首选检查是A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、糖原累积症为确诊，首选的检查是A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无异，5个月后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿有鼠尿样臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。该患儿最可能的诊断是A、白化病B、脑白质营养不良症C、先天性甲状腺功能减退症D、苯丙酮尿症E、糖原累积病为确诊，首选的检查是A、血糖测定B、血苯丙氨酸浓度测定C、染色体检查D、血酪氨酸值测定E、肝脏活检病理学检查该患儿确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确A、立即给予高苯丙氨酸饮食B、立即予低苯丙氨酸饮食C、添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主D、饮食控制应维持终生E、超过1岁以后开始饮食控制
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是 ( )A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、苯丙酮尿症确诊的首选检查是 ( )A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查确诊后应 ( )A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、白化病B、脑白质营养不良C、甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、糖原累积病确诊首选检查是A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。[问题2][单选题]确诊首选检查是A、肝脏活检病理学检查B、测定血糖C、测定血苯丙氨酸浓度D、染色体检查E、测定血酪氨酸值
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。[问题4][单选题]确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失C、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应（）A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应如何处理（）A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B、终生补充甲状腺素C、补充维生素D及钙剂D、补充叶酸与维生素B12E、无特殊治疗方法
患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）A、生后一经确诊，立即开始饮食控制B、治疗需持续终生C、每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）D、需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E、一般应维持至青春期以后
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查
单选题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）。A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
单选题一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（ ）A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
单选题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）。A测定血糖B测定血苯丙氨酸浓度C染色体检查D测定血酪氨酸值E肝脏活检病理学检查
单选题患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）A立即给予高苯丙氨酸饮食B立即予低苯丙氨酸饮食C添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主D饮食控制应维持终生E超过1岁以后开始饮食控制
单选题患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A测定血糖B测定血苯丙氨酸浓度C染色体检查D测定血酪氨酸值E肝脏活检病理学检查
单选题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应如何处理（）A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B终生补充甲状腺素C补充维生素D及钙剂D补充叶酸与维生素B12E无特殊治疗方法
单选题女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生