单选题一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（ ）A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
单选题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊后应（ ）
A
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B
立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E
治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
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单选题女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是（）A白化病B脑白质营养不良症C甲状腺功能低下D苯丙酮尿症E糖原累积症
单选题一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是（）A白化病B脑白质营养不良症C甲状腺功能低下D糖原累积症E苯丙酮尿症
单选题患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗（）ACeredase注射B化疗C脾切除D肝移植E青霉胺口服
单选题女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）A测定血糖B测定血苯丙氨酸浓度C染色体检查D测定血酪氨酸值E肝脏活检病理学检查