单选题社会性别女性，17岁，染色体核型为46XX，阴蒂粗大，最可能的诊断（ ）A女性假两性畸形B男性假两性畸形C睾丸女性化综合征D生殖腺发育异常E真两性畸形
单选题
社会性别女性，17岁，染色体核型为46XX，阴蒂粗大，最可能的诊断（ ）
A
女性假两性畸形
B
男性假两性畸形
C
睾丸女性化综合征
D
生殖腺发育异常
E
真两性畸形
参考解析
解析：
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先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A、3-β类固醇脱氢酶缺陷B、11-β羟化酶缺陷C、17羟化酶缺陷D、18羟化酶缺陷E、21羟化酶缺陷
患者社会性别女性，15岁，因“阴蒂肥大15年，无月经来潮”来诊。出生时家人发现其阴蒂肥大，未在意。查体：BP 150/94 mmHg；身体毳毛增多，正体力型，乳房未发育；心、肺、腹检查未见异常；阴毛呈男性分布，阴蒂似小阴茎，长4.5 cm。最可能的诊断是A、21-羟化酶缺乏症B、11-β-羟化酶缺乏症C、17-α-羟化酶缺乏症D、类固醇5-α-还原酶-2缺乏症E、睾丸女性化需要做的检查有A、垂体MRIB、脑电图C、动态心电图D、染色体核型分析E、甲皱微循环检查治疗首选的药物是A、硝苯地平B、格列苯脲C、卡托普利D、螺内酯E、泼尼松
细胞遗传学研究表明，完全性葡萄胎的染色体核型为_______，均来自_______。其中90%为46XX，由一个失活的_______与一个_______精子受精，经自身复制为二倍体；另有10%核型为46XY，系由一个_______和两个_______精子同时受精。
关于葡萄胎，正确的是（）A、卵巢黄素化囊肿的出现意味着恶变B、葡萄胎水泡来源于蜕膜细胞C、部分性葡萄胎染色体核型常为46XY，系由空卵受精D、完全性葡萄胎染色体核型常为46XX，均来源于精子E、欧美国家发病率最高
女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见（ ）A、46xy，-14，+t(14q21q)B、46xx，-14，+t(14q21q)C、46xy，-21，+t(21q22q)D、46xx，-21，+t(21q21q)E、46xx，-22，+t(21q22q)
患者社会性别女性，15岁，因“阴蒂肥大15年，无月经来潮”来诊。出生时家人发现其阴蒂肥大，未在意。查体：BP150/94mmHg；身体毳毛增多，正体力型，乳房未发育；心、肺、腹检查未见异常；阴毛呈男性分布，阴蒂似小阴茎，长4.5cm。需要做的检查有（）A、垂体MRIB、脑电图C、动态心电图D、染色体核型分析E、甲皱微循环检查
患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷
患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
单选题患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）A3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B11β-羟化酶缺陷C17-羟化酶缺陷D18-羟化酶缺陷E21-羟化酶缺陷
单选题患者社会性别女性，15岁，因“阴蒂肥大15年，无月经来潮”来诊。出生时家人发现其阴蒂肥大，未在意。查体：BP150/94mmHg；身体毳毛增多，正体力型，乳房未发育；心、肺、腹检查未见异常；阴毛呈男性分布，阴蒂似小阴茎，长4.5cm。需要做的检查有（）A垂体MRIB脑电图C动态心电图D染色体核型分析E甲皱微循环检查
单选题男性假两性畸形（ ）A染色体核型46XY，生殖腺为睾丸B染色体核型为46XX，生殖腺为睾丸C染色体核型为46XY，生殖腺为卵巢D染色体核为46XX，生殖腺为卵巢E社会性别为男性