多选题11β-羟化酶缺陷,可出现哪些生化异常()A雄激素合成被兴奋B11β-羟化酶阻滞部位前的类固醇C血、尿皮质醇低,ACTH高D雄激素合成被抑制E盐皮质激素合成途径亢进
多选题
11β-羟化酶缺陷,可出现哪些生化异常()
A
雄激素合成被兴奋
B
11β-羟化酶阻滞部位前的类固醇
C
血、尿皮质醇低,ACTH高
D
雄激素合成被抑制
E
盐皮质激素合成途径亢进
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解析:
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6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A、3-β类固醇脱氢酶缺陷B、11-β羟化酶缺陷C、17羟化酶缺陷D、18羟化酶缺陷E、21羟化酶缺陷
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