家族性帕金森病-PD1型的分子病理是因为基因突变所致。A．PARK1B．PARK2C．PARK3D．PARK4

分子病是指A、细胞内低分子化合物浓度异常所致疾病B、蛋白质分子的靶向输送障碍C、基因突变导致蛋白质一级结构和功能的改变D、朊病毒感染引起的疾病E、由于染色体数目改变所致疾病

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原发性免疫缺陷病多是由A．参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B．某些基因所在染色体的大段缺失所致C．人免疫缺陷病毒感染所致D．人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E．环境中毒素诱导的基因突变所致

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属常染色体显性(AD)遗传的神经系统疾病是 ( )A、脊髓性肌萎缩B、亨廷顿病C、2A型进行性肌阵挛性癫痫D、肝豆状核变性病E、家族性帕金森病青年型

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家族性帕金森病1型与遗传型帕金型青年帕金森病的区别点在于 ( )A、家族史B、临床表现包括静息时震颤，肌强直，随意运动减慢，姿势不稳定等C、家族性帕金森病1型病理检查神经元胞质中有嗜酸性包涵体D、家族性帕金森病1型病理检查神经元胞质中无包涵体E、家族性帕金森病1型20～40岁之间

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在帕金森病中有遗传基因异常的家族性帕金森病约占A．0.05B．0.1C．0.25D．0.35E．0.45

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家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变所致LDL受体结构和功能改变而引发血液胆固醇水平明显升高的遗传性脂代谢异常疾病。下列哪种治疗方法的效果较好

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联合免疫缺陷病的分子遗传基础包括A.腺苷脱氨酶基因突变B.嘌呤核苷磷酸化酶基因突变C. IL-2受体γ链基因突变D. MHC Ⅱ型分子缺陷

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2型糖尿病是( )。A.青年人中的成年发病型糖尿病B.不能发生于40岁以前C.遗传易感性强的疾病D.胰岛素受体基因突变所致E.线粒体基因突变所致

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在帕金森病中有遗传基因异常的家族性帕金森病约占（）.A、5%B、10%C、25%D、35%E、45%

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FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

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有关神经、精神疾病的实验室诊断不正确的是（　）A、2A型进行性肌阵挛性的癫痫PAS阳性B、家族性帕金森病PD1型病检神经元胞质内有Lewy小体C、肝豆状核变性病的血、脑脊液、尿Cu增高D、亨廷顿病神经元内有Lewy小体E、假肥大性肌营养不良的血CK增高

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原发性免疫缺陷病多是由（）A、参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B、某些基因所在染色体的大段缺失所致C、人免疫缺陷病毒感染所致D、人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E、环境中毒素诱导的基因突变所致

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因谷氨酰胺转氨酶Ⅰ（TGMI）基因突变所致（）A、板层状鱼鳞病B、婴儿鱼鳞病C、遗传性寻常型鱼鳞病D、X性连锁的鱼鳞病E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病

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属常染色体隐性（AR）遗传的神经系统疾病是（）A、脆性x染色体脑发育迟缓B、家族性肌萎缩侧索硬化C、假肥大性肌营养不良D、家族性帕金森病PD1型E、家族性帕金森病青年型

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填空题FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

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单选题有关神经、精神疾病的实验室诊断不正确的是（）A2A型进行性肌阵挛性的癫痫PAS阳性B家族性帕金森病PD1型病检神经元胞质内有Lewy小体C肝豆状核变性病的血、脑脊液、尿Cu增高D亨廷顿病神经元内有Lewy小体E假肥大性肌营养不良的血CK增高

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单选题家族性帕金森病1型与遗传型帕金型青年帕金森病的区别点在于（）A家族史B临床表现包括静息时震颤，肌强直，随意运动减慢，姿势不稳定等C家族性帕金森病1型病理检查神经元胞质中有嗜酸性包涵体D家族性帕金森病1型病理检查神经元胞质中无包涵体E家族性帕金森病1型20～40岁之间

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单选题属常染色体隐性（AR）遗传的神经系统疾病是（）A脆性x染色体脑发育迟缓B家族性肌萎缩侧索硬化C假肥大性肌营养不良D家族性帕金森病PD1型E家族性帕金森病青年型

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单选题2型糖尿病是（　　）。A青年人中的成年发病型糖尿病B不能发生于40岁以前C遗传易感性强的疾病D胰岛素受体基因突变所致E线粒体基因突变所致

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