患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是A.唐氏综合征B.先天性甲状腺功能减退症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
临床上应首先考虑的诊断是
A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
参考解析
解析：
1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。
2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH
、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。
1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。
2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH
、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。
相关考题：
根据下面内容，回答题男。3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛。尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是 查看材料A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、维生素D缺乏性手足搐搦症D、苯丙酮尿症E、癫痫为协助诊断应选择的检查是A、血钙、磷测定B、染色体核型分析C、血T3、T4、TSH测定D、尿三氯化铁试验E、脑电图检查主要的治疗是A、鲁米那B、维生素DC、脑活素D、低铜饮食E、低苯丙氨酸饮食
根据下列内容，回答题。男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐低后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是 查看材料A.唐氏综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫
男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是() A . 癫痫B . 苯丙酮尿症C . 先天性甲状腺功能减低症D . 21-三体综合征E . 维生素D缺乏性手足搐搦症
男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。主要的治疗方法是() A . 维生素DB . 鲁米那C . 脑活素D . 低酮饮食E . 低苯丙氨酸饮食
(共用题干)男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫
男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。为协助诊断应选择的检査是A.血钙、磷測定B.染色体核型分析C.血 T3、T4、TSH 測定D.尿三氯化铁试验E.脑电图检查
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是A.血T、T、TSH测定B.染色体核型分析C.血钙、磷测定D.尿三氯化铁试验E.脑电图检查
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是A.苯巴比妥（鲁米那）B.维生素DC.脑活素D.低酮饮食E.低苯丙氨酸饮食
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A、尿2，4-二硝基苯肼试验B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、血T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是（）A、先天性甲状腺功能减退症B、唐氏综合征C、维生素D缺乏性手足搐搦症D、苯丙酮尿症E、癫痫
3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）A、脑电图检查B、血T3、T4、TSH测定C、染色体核型分析D、血钙、磷测定E、尿三氯化铁试验
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）A、母乳B、牛乳C、米粉D、低苯丙氨酸奶粉E、无苯丙氨酸奶粉
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）A、Gutherie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。该患儿的主要治疗是（）A、低铜饮食B、维生素DC、补充钙剂D、苯巴比妥E、低苯丙氨酸饮食
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A、尿2，4二硝基苯肼试验B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、血T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）A、血钙、磷测定B、染色体核型分析C、血T3、T4、TSH测定D、脑电图检查E、尿三氯化铁试验
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）A、21-三体综合征B、维生素D缺乏性手足抽搐症C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、癫痫
单选题2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断，应选择的辅助检查是（）A染色体核型分析B血钙、磷测定C血T3、T4、TSH测定D尿三氯化铁试验E脑电图检查
单选题患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是（）A血T3、T4、TSH测定B染色体核型分析C血钙、磷测定D尿三氯化铁试验E脑电图检查
单选题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）A母乳B牛乳C米粉D低苯丙氨酸奶粉E无苯丙氨酸奶粉
单选题6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）A21-三体综合征B维生素D缺乏性手足抽搐症C苯丙酮尿症D先天性甲状腺功能减低症E癫痫
单选题患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）A苯巴比妥（鲁米那）B维生素DC脑活素D低酮饮食E低苯丙氨酸饮食
单选题3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）A脑电图检查B血T3、T4、TSH测定C染色体核型分析D血钙、磷测定E尿三氯化铁试验