单选题男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）A脑电图B血钙测定C尿三氯化铁试验D氨基酸分析E血镁测定
单选题
男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
A
脑电图
B
血钙测定
C
尿三氯化铁试验
D
氨基酸分析
E
血镁测定
参考解析
解析：
苯丙酮尿症的诊断：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，临床表现为智能低下、色素减少、癫痫发作。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3～6个月可出现症状，1岁时症状明显。尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味，常有呕吐。在诊断时，尿三氯化铁试验可对较大婴儿和儿童进行初筛。故此题选C。
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2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定
2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（ ）。A．脑电图B．血钙测定C．尿三氯化铁试验D．尿甲苯胺蓝试验E．血镁测定
2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定该患儿的可能诊断是A、先天愚型B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴
男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是A.尿三氯化铁试验B.尿甲苯胺蓝试验C.血镁测定D.脑电图E.血钙测定
患者，男，3岁。出生时正常，6个月后肤色变浅，发色变黄，偶有惊厥发生，不会走路，不会说话，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是A.血钙测定B.脑电图C.血镁测定D.尿甲苯胺蓝试验E.尿三氯化铁试验
男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮 肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低 于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有 助于初步诊断的检查是A.尿三氯化铁试验B.尿甲苯胺蓝试验C.血镁测定D.脑电图E.血钙测定
知识点：男2岁 D 学氨基酸分析男,2岁，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是A.脑电图B.血钙测定C.尿三氯化铁试验D.氨基酸学分析E.血镁测定
4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是A、血钙测定B、血镁测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、脑电图
男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、氨基酸分析E、血镁测定
1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A、脑性瘫痪B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全
单选题患儿，2岁，出生时身体健康，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（ ）。A脑电图B血镁测定C尿三氯化铁试验D尿甲苯胺蓝试验E血钙测定
单选题1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A脑性瘫痪B呆小病C先天愚型D苯丙酮尿症E先天性脑发育不全
单选题女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。为明确诊断苯丙酮尿症，应做的检查是（）A尿三氯化铁试验BGuthrie细菌生长抑制试验C血清苯丙氨酸浓度测定D苯丙氨酸耐量试验E尿甲苯胺蓝试验
单选题女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）A血镁测定B血钙测定C尿三氯化铁试验D氨基酸学分析E脑电图