A.Turner综合征B.21-三体综合征C.黏多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是

A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良

2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是

参考解析

解析：
舌体宽厚、皮肤粗糙、腱反射减弱为先天性甲状腺功能减低症提示。21-三体综合征通常皮肤细腻，舌体细尖，应注意与先天性甲状腺功能减低症区别。

相关考题：

属于卵巢发育不全的是A.Turner综合征B.先天性肾上腺皮质增生(CAH)C.雄激素不敏感综合征D.混合性生殖腺发育不全E.单纯性生殖腺发育不全
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属于男性假两性畸形的是A.Turner综合征B.先天性肾上腺皮质增生(CAH)C.雄激素不敏感综合征D.混合性生殖腺发育不全E.单纯性生殖腺发育不全
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(2012)卵巢纤维瘤伴胸腹水形成称为A、Meniere综合征B、Down综合征C、Meigs综合征D、Cushing综合征E、 卵巢纤维瘤伴胸腹水形成称为A、Meniere综合征B、Down综合征C、Meigs综合征D、Cushing综合征E、类癌综合征
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2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是A.Turner综合征B.21-三体综合征C.黏多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良
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根据下列选项，回答 137～138 题：A．Turner综合征B．21-三体综合征C．黏多糖病D．先天性甲状腺功能减低症E．软骨发育不良第 137 题 1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（ ）。
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下列染色体疾病建议不宜生育的是()。 A.Turner综合征B.Klinefelter综合征C.Edwards综合征D.Patau SyndromeE.同源染色体平衡异位携带
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下列综合征中哪些是血管瘤综合征()? A.k-t综合征B.K-M综合征C.Sturge-Weber综合征D.机器人综合征E.Crouzon综合征
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全身因素引起的釉质发育异常为A．Turner牙B．氟牙症C．遗传性乳光牙本质D．釉质混浊症E．四环素牙
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皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短A.TURNER综合征B.家族性矮身材C.先天性甲低D.性早熟E.生长激素缺乏
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皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称A.TURNER综合征B.家族性矮身材C.先天性甲低D.性早熟E.生长激素缺乏
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身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育A.TURNER综合征B.家族性矮身材C.先天性甲低D.性早熟E.生长激素缺乏
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身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻A.TURNER综合征B.家族性矮身材C.先天性甲低D.性早熟E.生长激素缺乏
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身材矮小，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm，智力和性发育正常A.TURNER综合征B.家族性矮身材C.先天性甲低D.性早熟E.生长激素缺乏
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与乳牙有关的感染或创伤引起继生恒牙成釉细胞的损伤，导致继生恒牙釉质形成不全或矿化不全，称为A.Turner牙B.釉质混浊症C.先天性梅毒牙D.氟牙症E.釉质形成缺陷
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女，19岁，主诉青春期无月经来潮。女性性征无明显发育。无月经来潮史，平素无周期性腹痛。体检：一般情况可，无胡须，无喉结，双乳发育不良，无乳汁分泌。专科检查：外阴幼稚型，少量阴毛生长。肛查：子宫小，双附件未触及包块。本病例应考虑下列哪些疾病A.Turner综合征B.单纯性腺发育不良C.卵巢抵抗综合征D.垂体单一性促性腺激素缺乏症E.低促性腺素性腺功能减退F.幼稚子宫
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A.Turner综合征B.21-三体综合征C.黏多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是
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女，19岁，主诉青春期无月经来潮。女性性征无明显发育。无月经来潮史，平素无周期性腹痛。体检：一般情况可，无胡须，无喉结，双乳发育不良，无乳汁分泌。专科检查：外阴幼稚型，少量阴毛生长。肛查：子宫小，双附件未触及包块。如进一步行垂体兴奋试验：在GnRH静脉滴注后，30～45分钟及2～4小时均无LH水平增高。该闭经的原因为下列哪项A.Turner综合征B.单纯性腺发育不良C.卵巢抵抗综合征D.垂体单一性促性腺激素缺乏症E.低促性腺素性腺功能减退F.幼稚子宫
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下列不属于釉质结构异常的是A.Turner牙B.先天性梅毒牙C.四环素牙D.氟牙症E.釉质浑浊症
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女，24岁，停经6周，尿HCG(+)，诊断为早孕。因高热1周曾服多种药物，为优生要求人流。人流时有恶心、呕吐，头晕、胸闷，出汗，面色苍白，咳嗽。查体：血压10．6／8．0kPa(80／60mmHg)，心率46次／分，探宫腔深度较手术开始时为浅。最可能的诊断是A.Turner综合征B.宫腔粘连综合征C.多囊卵巢综合征D.Sheehan综合征E.人流综合征
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子宫性闭经A.Turner综合征B.席汉综合征C.内膜损伤D.青春期闭经E.哺乳期闭经
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下列综合征可伴有脂肪瘤的是（）。A、Bannayan-Zonana综合征B、Cowden综合征C、Gardner综合征D、Proteus综合征E、Frohlich综合征
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属于病原性的综合征是：（）A、减蛋综合征B、肿头综合征C、脂肪肝出血综合征D、矮小综合征E、猝死综合征F、肉用仔鸡腹水综合征
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肉鸡腹水综合征又称（）。A、肺动脉高压综合征B、生长障碍综合征C、猝死综合征D、肉鸡苍白综合征E、肾衰综合征
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痴呆综合征又称为（）。A、急性脑病综合征B、谵妄综合征C、慢性脑病综合征D、遗忘综合征E、行为紊乱综合征
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单选题颅内病变引起的综合征不包括（　）AWeber综合征BBenedikt综合征CFulton综合征DGerstmann综合征EHorner综合征
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单选题核型5P（）ATurner综合征BKlinefelter综合征CCatcrySyndrome（猫叫综合征）DEdwards综合征EDown综合征
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多选题伴有耳郭发育异常的综合征有（）ATreacher-Collins综合征BGoldenhar综合征CMiller综合征DNagar综合征EAlport综合征
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单选题13三体综合征又称（）。AKlinefelter综合征BPatau综合征CEdward综合征D猫叫样综合征EDown综合征
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