不是常染色体隐性遗传的疾病是A．苯丙酮尿症B．糖原累积病Ⅰ型C．肝豆状核变性D．黏多糖病Ⅰ型E．黏多糖病Ⅱ型
下列哪项属于目前规定的新生儿疾病筛查病种()。 A.苯丙酮尿症B.黏多糖症C.肝豆状核变性D.糖原累积病E.软骨发育不全
下列疾病有蓝色巩膜体征的是A．软骨发育不全B．粘多糖病C．肝豆状核变性D．成骨不全E．颈一眼一听综合征
导致老年前期痴呆最常见疾病是A.帕金森病B.肝豆状核变性C.阿尔茨海默病SXB 导致老年前期痴呆最常见疾病是A.帕金森病B.肝豆状核变性C.阿尔茨海默病D.匹克廷病E.亨廷顿病
下列疾病不属常染色体隐性遗传A.苯丙酮尿症B.Turner综合征C.糖原累积病D.肝豆状核变性E.黏多糖病
下列疾病有蓝色巩膜体征的是（）。A、软骨发育不全B、粘多糖病C、肝豆状核变性D、成骨不全E、颈-眼-听综合征
不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。A、苯丙酮尿症B、糖原累积病Ⅰ型C、肝豆状核变性D、黏多糖病Ⅰ型E、黏多糖病Ⅱ型
不是常染色体隐性遗传的疾病是（ ）A、苯丙酮尿症B、糖原累积病I型C、肝豆状核变性D、粘多糖病工型E、粘多糖病Ⅱ型
下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（）A、肝豆状核变性B、糖原累积病C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、21-三体综合征
不是常染色体隐性遗传的疾病是（）A、苯丙酮尿症B、糖原累积病Ⅰ型C、肝豆状核变性D、粘多糖病Ⅰ型E、粘多糖病Ⅱ型
下列疾病有蓝色巩膜体征的是（）A、软骨发育不全B、粘多糖病C、肝豆状核变性D、成骨不全E、颈一眼一听综合征
下列疾病不属常染色体隐性遗传（）A、苯丙酮尿症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征
下列代谢性疾病均可致肝、脾大，其中以脾大明显的是（）A、肝豆状核变性B、肝糖原累积症C、戈谢病D、尼曼匹克病E、黏多糖病
常出现肝肿大的疾病是（）A、21-三体综合征B、肝豆状核变性C、苯丙酮尿症D、糖原累积病E、粘多糖代谢障碍
单选题不是常染色体隐性遗传的疾病是（ ）A苯丙酮尿症B糖原累积病I型C肝豆状核变性D粘多糖病工型E粘多糖病Ⅱ型
多选题下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（）A肝豆状核变性B糖原累积病C苯丙酮尿症D粘多糖病E21-三体综合征
单选题不是常染色体隐性遗传的疾病是（）A苯丙酮尿症B糖原累积病Ⅰ型C肝豆状核变性D粘多糖病Ⅰ型E粘多糖病Ⅱ型
多选题常出现肝肿大的疾病是（）A21-三体综合征B肝豆状核变性C苯丙酮尿症D糖原累积病E粘多糖代谢障碍
单选题患儿最有可能发生的疾病是（ ）。A肝豆状核变性B呆小病C粘多糖病D21-三体综合征E苯丙酮尿症
单选题下列疾病有蓝色巩膜体征的是（）A软骨发育不全B粘多糖病C肝豆状核变性D成骨不全E颈一眼一听综合征