患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为A．雄激素不敏感综合征B．先天性无阴道或MRKH综合征C．Turner综合征D．处女膜闭锁E．混合性生殖腺发育不全
患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为
A．雄激素不敏感综合征
B．先天性无阴道或MRKH综合征
C．Turner综合征
D．处女膜闭锁
E．混合性生殖腺发育不全
相关考题：
女孩，16岁，主诉从无月经 来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。 患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史， 有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(Tanner Ⅰ)，未 见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科 检查示正常青春期前外阴（TannerⅠ），阴蒂无 肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。提问1：初步的诊断应该包括A、继发性闭经B、原发性闭经C、21-羟化酶缺乏D、先天性处女膜闭锁E、青春期延迟F、Turner综合征G、雄激素不敏感综合征H、先天性肾上腺皮质增生提问2：患者还应做哪些进一步的检查A、染色体核型分析B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、肌电图检查F、肿瘤标志物检查G、心血管系统检查H、胸片检查提问3：患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征B、先天性无子宫无阴道C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
女性，23岁，青春期后无 月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼 史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年 龄均为13岁。查体：女性体态，身高165cm，体 重63kg，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳 房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛 女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊： 未及子宫，卵巢可扪及正常大小。提问1：最可能的诊断应该是A、继发性闭经B、原发性闭经C、阴道闭锁D、先天性处女膜闭锁E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征G、Turner综合征H、先天性无阴道提问2：患者首先应行哪项检查A、妇科超声检查B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、心电图检查F、肿瘤标志物检查G、妇科内分泌检查H、甲状腺功能检查提问3：盆腔B超示未见子宫，双侧附件大致正常。为明确诊断，患者还可以做何种检查A、染色体核型分析B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、心电图检查F、肿瘤标志物检查G、胸片检查H、腹腔镜探查I、血睾酮测定提问4：患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征B、先天性无阴道或MRKH综合征C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟提问5：患者被诊断为MRKH综合征，有婚前手术矫形要求，指压阴道口部位可进入3cm，可进行的治疗方法不包括A、乙状结肠阴道成形术B、腹膜代阴道术C、阴道切开术D、子宫切除术E、机械压迫法F、皮瓣代阴道术G、回肠代阴道术H、人工周期治疗
关于雄激素不敏感综合征描述错误的是()。 A.属于第二性征存在的原发性闭经B.男性假两性畸形，染色体核型46XYC.表型为女性，阴毛、腋毛分布女性化，阴道发育正常，子宫及输卵管缺如D.X染色体上雄激素受体基因缺陷E.性腺为睾丸
关于MRKH综合征描述正确的是()。 A.属于第二性征缺乏的原发性闭经B.是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形，约占20%青春期原发性闭经C.染色体核型异常，为46XYD.促性腺激素水平异常E.25%患者伴有肾异常，如肾缺如、盆腔肾及马蹄肾等
患者16岁，主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史，有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(TannerⅠ)，未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ)，阴蒂无肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。初步的诊断应该包括A、继发性闭经B、原发性闭经C、21-羟化酶缺乏D、先天性处女膜闭锁E、青春期延迟F、Turner综合征G、雄激素不敏感综合征H、先天性肾上腺皮质增生患者还应做哪些进一步的检查A、染色体核型分析B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、肌电图检查F、肿瘤标记物检G、心血管系统检查H、胸片检查患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征B、先天性无子宫无阴道C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165公分，体重63公斤，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。最可能的诊断应该是A、继发性闭经B、原发性闭经C、阴道闭锁D、先天性处女膜闭锁E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征G、Turner综合征H、先天性无阴道患者首先应行哪项检查A、妇科超声检查B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、心电图检查F、肿瘤标记物检查G、妇科内分泌检查H、甲状腺功能检查盆腔B超示未见子宫，双侧附件大致正常。为明确诊断，患者还可以做何种检查A、染色体核型分析B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、心电图检查F、肿瘤标记物检查G、胸片检查H、腹腔镜探查I、血睾酮测定患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征B、先天性无阴道或MRKH综合征C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟患者被诊断为MRKH综合征，有婚前手术矫形要求，指压阴道口部位可进入3cm，可进行的治疗方法不包括A、乙状结肠阴道成形术B、腹膜代阴道术C、阴道切开术D、子宫切除术E、机械压迫法F、皮瓣代阴道术G、回肠代阴道术H、人工周期治疗
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)B.染色体核型为：48，XXXYC.染色体核型为：45，XOD.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)B.染色体核型为：48，XXXYC.染色体核型为：45，XOD.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21E.染色体核型为：45，XO／46，XX嵌合型Down综合征
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)B.染色体核型为：48，XXXYC.染色体核型为：45，XOD.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)B.染色体核型为：48，XXXYC.染色体核型为：45，XOD.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征
女孩，16岁，主诉从无月经 来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。 患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史， 有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(Tanner Ⅰ)，未 见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科 检查示正常青春期前外阴（TannerⅠ），阴蒂无 肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。提问3：患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为A.雄激素不敏感综合征B.先天性无子宫无阴道C.Turner综合征D.处女膜闭锁E.混合性生殖腺发育不全F.单纯性生殖腺发育不全G.青春期延迟
女性，23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165cm，体重63Kg，血压110／60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检套：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为A、处女膜闭锁 B、混合性生殖腺发育不全 C、雄激素不敏感综合征 D、先天性无阴道或MRKH综合征 E、Turner综合征 F、单纯性生殖腺发育不全 G、青春期延迟
先天性睾丸发育不全综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165公分，体重63公斤，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为（）A、雄激素不敏感综合征B、先天性无阴道或MRKH综合征C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
患者16岁，主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史，有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育（TannerI），未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴（TannerI），阴蒂无肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为（）A、雄激素不敏感综合征B、先天性无子宫无阴道C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
填空题真两性畸形染色体核型多为______，雄激素不敏感综合征染色体核型为______。