患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。最可能的诊断是A.13-三体综合征B.21-三体综合征C.皮肤黏膜淋巴结综合征D.先天性甲状腺功能减低症E.生长激素缺乏症
患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。
最可能的诊断是
A.13-三体综合征
B.21-三体综合征
C.皮肤黏膜淋巴结综合征
D.先天性甲状腺功能减低症
E.生长激素缺乏症
A.13-三体综合征
B.21-三体综合征
C.皮肤黏膜淋巴结综合征
D.先天性甲状腺功能减低症
E.生长激素缺乏症
参考解析
解析：1.先天性甲状腺功能减低的主要症状有：面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等，故而选D，其他为错误选项。解题关键：其主要特点是特殊面容，神经系统功能障碍，生长发育迟缓和心血管功能低下。
2.13-三体综合征患儿多有畸形，故不选A;21-三体综合征患儿有智能障碍，故不选B；皮肤黏膜淋巴结综合征其特征性表现为，皮肤黏膜改变和非化脓性淋巴结肿大，故不选C；生长激素缺乏症主要表现为生长发育障碍，其他正常，故不选E，故D为正确选项。解题关键：先天性甲状腺功能减低症主要表现为体格和智能发育障碍。
3.目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T
、T
、TSH以确诊。故正确答案选A。解题关键：此法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，敌为患儿早期确诊。
4.小儿糖尿病的护理应控制饮食，遵医嘱给低糖饮食，故此题正确答案为C。解题关键：护理应注意：①饮食控制。②锻炼降低血糖水平，增加胰岛素分泌，降低血脂。③指导患儿及家属独立进行血糖和尿糖的监测。④教会正确抽吸和注射胰岛素的方法。
2.13-三体综合征患儿多有畸形，故不选A;21-三体综合征患儿有智能障碍，故不选B；皮肤黏膜淋巴结综合征其特征性表现为，皮肤黏膜改变和非化脓性淋巴结肿大，故不选C；生长激素缺乏症主要表现为生长发育障碍，其他正常，故不选E，故D为正确选项。解题关键：先天性甲状腺功能减低症主要表现为体格和智能发育障碍。
3.目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T
、T、TSH以确诊。故正确答案选A。解题关键：此法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，敌为患儿早期确诊。
4.小儿糖尿病的护理应控制饮食，遵医嘱给低糖饮食，故此题正确答案为C。解题关键：护理应注意：①饮食控制。②锻炼降低血糖水平，增加胰岛素分泌，降低血脂。③指导患儿及家属独立进行血糖和尿糖的监测。④教会正确抽吸和注射胰岛素的方法。
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患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿A．方颅，赫氏沟B．肤纹异常C．皮肤粗糙D．皮肤白嫩E．角膜混浊，眼内眦赘皮
根据下列题干选项，回答 131～133 题：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是（ ）。
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选A．维生素DB．钙剂C．甲状腺素D．特殊饮食疗法E．胃肠动力药
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）A、维生素DB、钙剂C、甲状腺素D、特殊饮食疗法E、胃肠动力药
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。下列哪项与该患儿的病因无关（）A、甲状腺无或少B、甲状腺激素合成障碍C、母孕期用抗甲状腺药物D、母孕期饮食中缺碘E、甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍
患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。以下哪项检查可确定诊断（）A、血清T3、T4、TSH测定B、血丙氨酸浓度C、GH刺激试验D、骨龄X线片E、染色体检查
患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）A、方颅，赫氏沟B、皮肤白皙C、肤纹异常D、皮肤粗糙E、眼内眦赘皮，角膜混浊
2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、γ-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、r-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。首选以下哪项实验室检查（）A、染色体核型分析B、血清碱性磷酸酶测定C、血胆固醇、甘油三酯测定D、血电解质钠、钾、氯、钙测定E、血清T3、T4、TSH测定
患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）A、方颅，赫氏沟B、肤纹异常C、皮肤粗糙D、皮肤白皙E、眼内眦赘皮，角膜混浊
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）A、方颅，赫氏沟B、肤纹异常C、皮肤粗糙D、皮肤白嫩E、角膜混浊，眼内眦赘皮
单选题患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）A方颅，赫氏沟B皮肤白皙C肤纹异常D皮肤粗糙E眼内眦赘皮，角膜混浊
单选题患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。下列哪项与该患儿的病因无关（）A甲状腺无或少B甲状腺激素合成障碍C母孕期用抗甲状腺药物D母孕期饮食中缺碘E甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍
单选题患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。确诊此病，首选哪项检查（）A染色体核型分析B血清碱性磷酸酶测定C血胆固醇、甘油三酯测定D血电解质钠、钾、氯、钙测定E血清TSH、T4、T3测定
单选题患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。小儿糖尿病的护理措施不包括（）A按医嘱使用胰岛素B加强心理支持C严格控制糖的摄入D适当体育运动E预防感染、酮症酸中毒等并发症