6岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是A、软骨发育不良B、苯丙酮尿症C、粘多糖病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能减低症
6岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是
A、软骨发育不良
B、苯丙酮尿症
C、粘多糖病
D、先天愚型
E、先天性甲状腺功能减低症
B、苯丙酮尿症
C、粘多糖病
D、先天愚型
E、先天性甲状腺功能减低症
参考解析
解析： 先天性甲减典型临床表现：典型表现：（1）生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。（2)运动和智力发育落后。（3）特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。（4）代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹胀、便秘。诊断和鉴别诊断：1.血清甲状腺激素（T3、T4）减低、促甲状腺素（TSH）增高,必要时测定游离T3（FT3）和游离T4(FT4)及甲状腺素结合球蛋白。2．甲状腺自身免疫性抗体 甲状腺球蛋白抗体（TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和TSH受体抗体（TR-Ab)。3.基础代谢率降低，血胆固醇、心肌酶及肌酸激酶增高。4.甲状腺B超、99锝或131I甲状腺扫描可帮助诊断甲状腺缺失、甲状腺发育不全和异位。5．左腕骨正位片，骨龄明显落后于实际年龄。6个月以下婴儿需拍膝关节正位片。心电图表现低电压、T波低平等改变。
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4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80em，腕部x线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．先天愚型B．先天性甲状腺功能减低症C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．软骨发育不良
4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．先天愚型B．黏多糖病C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能减低症
4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．黏多糖病B．先天愚型C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能减低症
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A:先天愚型B:先天性甲状腺功能减低症C:黏多糖病D:苯丙酮尿症E:软骨发育不良
患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A.唐氏综合征B.先天性甲状腺功能减退症C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良
7岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是A、苯丙酮尿症B、粘多糖病C、先天愚型D、先天性甲状腺功能减低症E、软骨发育不良
2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为( )A.血尿氨基酸检查B.脑电图检查C.染色体检查D.尿黏多糖检查E.血清T、T、TSH检查
2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为( )A.黏多糖病B.先天愚型C.先天性甲状腺功能减低症D.软骨发育不良E.苯丙酮尿症
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平， 舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm,腕部X线检查显示一枚骨化中 心，最可能的诊断是A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减退症C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是（）A、尿三氯化铁试验B、染色体核型分析C、血T3、T4、FSH测定D、血钙、磷检测E、TRH兴奋试验
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、黏多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）A、染色体检查B、血尿氨基酸检查C、血清T3、T4、TSH检查D、尿黏多糖检查E、脑电图检查
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）A、护肝治疗B、补充维生素D和钙剂C、低苯丙氨酸饮食D、终生给予甲状腺激素制剂E、不需用药，继续观察
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
单选题患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是（）A唐氏综合征B先天性甲状腺功能减退症C黏多糖病D苯丙酮尿症E软骨发育不良
单选题5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）A先天愚型B先天性甲状腺功能减退症C苯丙酮尿症D软骨发育不良E黏多糖病
单选题2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）A先天愚型B先天性甲状腺功能减低症C黏多糖病D苯丙酮尿症E软骨发育不良
单选题2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）A染色体检查B血尿氨基酸检查C血清T3、T4、TSH检查D尿黏多糖检查E脑电图检查
单选题男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A先天愚型B先天性甲状腺功能减低症C粘多糖病D苯丙酮尿症E软骨发育不良