儿童苯丙酮尿症的确诊检查是A.血 TSH 测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血浆氨基酸分析

儿童苯丙酮尿症的确诊检查是

A.血 TSH 测定
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血浆氨基酸分析

参考解析

解析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化
酶转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中
排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传,正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化
酶转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中
排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传,正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于
120μmol/L (2mg/dl ),经典型 PKU >1200μmol/L 。尿三氯化铁试验和 2 ,4-二硝基
苯肼试验,仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供
生化诊断依据,且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿
蝶呤分析用于鉴别各型
二硝基
苯肼试验,仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供
生化诊断依据,且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿
蝶呤分析用于鉴别各型 PKU

相关考题:

苯丙酮尿症较大儿童筛查试验是查看材料

对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童,初筛应做的检查是A、新生儿筛查B、尿三氯化铁试验C、血浆游离氨基酸分析D、酶学诊断E、DNA分析

苯丙酮尿症较大儿童筛查试验( )。

苯丙酮尿症较大儿童筛查试验为( )。 查看材料

儿童苯丙酮尿症的确诊检查是A.血TSH测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血浆氨基酸分析

下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊() A、苯丙酮尿症B、白化病C、血友病D、Klinefelter综合征E、Huntington舞蹈病

知识点:苯丙酮尿症2岁儿童检查苯丙酮尿症应做A. Guthrie细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁C.血清苯丙氨酸浓度测定D.尿甲苯胺蓝试验E.苯丙氨酸耐量试验

儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是A.DNA分析B.T、T检查C.尿三氯化铁试验D.血糖分析E.半乳糖分析

确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()。A、尿三氧化铁试验B、血尿苯丙氨酸浓度检测C、苯丙氨酸耐量试验D、尿嘌呤分析E、Guthrie细菌生长抑制试验

儿童苯丙酮尿症的初筛( )

确诊苯丙酮尿症的婴儿应使用高苯丙氨酸奶粉。

确诊苯丙酮尿症的小儿应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。

小儿一经确诊为苯丙酮尿症,应立即给予()饮食。

下列()可通过染色体检查而确诊。A、苯丙酮尿症B、白化病C、血友病D、Klinefelter综合征E、Huntington舞蹈病

下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊:()A、先天愚型B、地中海贫血C、苯丙酮尿症D、白化病

2岁儿童检查苯丙酮尿症,首先应进行的检查是()A、血清苯丙氨酸浓度测定B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、尿甲苯胺蓝试验E、苯丙氨酸耐量试验

确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()A、尿三氯化铁试验B、血尿苯丙氨酸浓度测定C、苯丙氨酸耐量试验D、尿喋呤分析E、Guthrie细菌生长抑制试验

配伍题先天性卵巢发育不全综合征确诊方法( )|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验( )|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验( )|苯丙酮尿症各型鉴别试验( )|肝豆状核变性主要确诊试验( )A尿三氯化铁试验B尿蝶呤分析C染色体分析D血清铜蓝蛋白测定EGuthrie试验

单选题对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童,初筛应做的检查是(  )。A新生儿筛查B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D酶学诊断EDNA分析

配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛( )|新生儿期苯丙酮尿症的筛查( )|鉴别三种非典型苯丙酮尿症( )|确诊苯丙酮尿症( )AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿蝶呤分析EDNA分析

单选题哪项试验是苯丙酮尿症的确诊方法?(  )ABCDE

单选题下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊:()A先天愚型B地中海贫血C苯丙酮尿症D白化病

单选题较大儿童筛查苯丙酮尿症的试验是(  )。ABCDE

单选题较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是A尿有机酸分析B血氨基酸分析C尿三氯化铁试验D尿蝶呤分析EGuthrie细菌生长抑制试验

单选题关于苯丙酮尿症下列哪一种说法正确?(  )A新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验BGuthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查C尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症D本病患儿饮食控制应持续终生E对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗

单选题儿童苯丙酮尿症的初筛(  )。ABCDE

单选题儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是()ADNA分析BT3、T4检查C尿三氯化铁试验D血糖分析E半乳糖分析

单选题2岁儿童检查苯丙酮尿症,首先应进行的检查是()A血清苯丙氨酸浓度测定B尿三氯化铁试验CGuthrie细菌生长抑制试验D尿甲苯胺蓝试验E苯丙氨酸耐量试验