患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl，MCH>32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。为进一步明确诊断，需做的检查是A.血清T、TB.血苯丙氨酸浓度C.血维生素B和叶酸D.血胆红素和肝功能E.血清铁、红细胞游离原卟啉
患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl，MCH>32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。
为进一步明确诊断，需做的检查是
A.血清T
、T
B.血苯丙氨酸浓度
C.血维生素B
和叶酸
D.血胆红素和肝功能
E.血清铁、红细胞游离原卟啉
A.血清T
、T
B.血苯丙氨酸浓度
C.血维生素B
和叶酸
D.血胆红素和肝功能
E.血清铁、红细胞游离原卟啉
参考解析
解析：
1.题干中患儿呈大细胞性贫血，血清铁蛋白处于正常范围，故可以排除缺铁性贫血。该患儿神经系统的症状明显，但是可以与先天性甲状腺功能减退鉴别，因为后者有明显的特殊面容，而且血清TSH5mol/L处于正常范围，选项A不正确。由病史该患儿未及时添加辅食，而且符合维生素B
缺乏的临床表现，选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味，选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状，但其他症状与题目所述不符合，选项E不正确。
2.血清维生素B
正常值为200～800ng/L，＜100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5～6ng/L，＜3ng/L为缺乏，这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。
3.有神经系统症状的，应以维生素B
治疗为主，维生素B
每次肌内注射100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg，每日3次，连续数周直到症状好转。故选E。
1.题干中患儿呈大细胞性贫血，血清铁蛋白处于正常范围，故可以排除缺铁性贫血。该患儿神经系统的症状明显，但是可以与先天性甲状腺功能减退鉴别，因为后者有明显的特殊面容，而且血清TSH5mol/L处于正常范围，选项A不正确。由病史该患儿未及时添加辅食，而且符合维生素B
缺乏的临床表现，选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味，选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状，但其他症状与题目所述不符合，选项E不正确。
2.血清维生素B
正常值为200～800ng/L，＜100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5～6ng/L，＜3ng/L为缺乏，这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。
3.有神经系统症状的，应以维生素B
治疗为主，维生素B每次肌内注射100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg，每日3次，连续数周直到症状好转。故选E。
相关考题：
根据下列内容，回答题。男，1岁。面色苍黄2个月。伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外现虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。查体：检肝右肋下3．5cm，脾左肋下2cm，血象示MCV94fl，MCH32pg，血清TSH 5mlU／L，血清铁蛋白301μg／L。该患儿最可能的诊断是 查看材料A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.营养性缺铁性贫血D.营养性巨幼细胞贫血E.婴儿肝炎综合征
1岁患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1．5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首先应进行哪项检查A．心电图B．脑电图C．B型超声检查D．尿常规检查E．血常规检查
1岁，男，母乳喂养未添加辅食。查体虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾助下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是()A、心电图B、脑电图C、B型超声检查D、尿常规检查E、血常规检查
患者，男，1岁。面色苍黄2个月。伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观为虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检肝右肋下3.5cm，脾左肋下2cm，血象示MCV＞94fl，MCH＞32pg，血清TSH 5mU／L，血清铁蛋白30μg／L。为进一步明确诊断，需做的检查是A.血清T、TB.血苯丙氨酸浓度C.血维生素B和叶酸D.血胆红素和肝功能E.血清铁、红细胞游离原卟啉
患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl，MCH>32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。该患儿最合适的治疗是A.甲状腺素B.低苯丙氨酸饮食C.护肝治疗D.叶酸E.维生素B+叶酸
患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl，MCH>32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。该患儿最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.营养性缺铁性贫血D.营养性巨幼细胞贫血E.婴儿肝炎综合征
1岁，男，母乳喂养未添加辅食。查体虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选检查是（）A、脑电图B、心电图C、B型超声检查D、尿常规检查E、血常规检查
1岁2个月患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是（）A、心电图B、脑电图C、B型超声检查D、尿常规检查E、血常规检查
1岁2个月患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。确诊的实验室检查是（）A、网织红细胞计数B、血气分析C、血常规检查D、血沉测定E、骨髓象检查
1岁患儿，母乳喂养未添加辅食。体检：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是（）A、心电图B、脑电图C、B型超声检查D、尿常规检查E、血常规检查
1岁患儿，母乳喂养未添加辅食。体检：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。可确诊的实验室检查是（）A、网织红细胞计数B、血气分析C、血常规检查D、血沉测定E、骨髓细胞学检查
单选题患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV94fl，MCH32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。为进一步明确诊断，需做的检查是（）A血清T3、T4B血苯丙氨酸浓度C血维生素B12和叶酸D血胆红素和肝功能E血清铁、红细胞游离原卟啉
单选题患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV94fl，MCH32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。该患儿最可能的诊断是（）A先天性甲状腺功能减退症B苯丙酮尿症C营养性缺铁性贫血D营养性巨幼细胞贫血E婴儿肝炎综合征
单选题1岁患儿，母乳喂养未添加辅食。体检：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是（）A心电图B脑电图CB型超声检查D尿常规检查E血常规检查
单选题患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV94fl，MCH32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。该患儿最合适的治疗是（）A甲状腺素B低苯丙氨酸饮食C护肝治疗D叶酸E维生素B12+叶酸