(共用题干) 女婴，5个月。生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5h前突然抽搐一次来诊。查体：T36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高。为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助A.染色体核型分析B.血T3测定C.脑电图D.血、钙、磷、碱性磷酸酶测定E.尿三氯化铁试验
(共用题干) 女婴，5个月。生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5h前突然抽搐一次来诊。查体：T36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高。为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助
A.染色体核型分析
B.血T3测定
C.脑电图
D.血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
E.尿三氯化铁试验
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根据下列材料，回答 168～171 题：（共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波。第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为（ ）。A．小运动型发作B．婴儿痉挛症C．Down综合征（先天性愚型）D．苯丙酮尿症E．黏多糖病
（题共用题干）生后6天男婴，口噤难开，半天后出现哭声低弱，牙关紧闭，口吐白沫，面呈苦笑状，四肢抽搐频频，脐突肚紧，大汗不止，但神志尚清。此时对诊断最有帮助的是 查看材料A.烦躁易哭B.牙关紧闭C.四肢抽搐D.苦笑面容E.脐突肚紧
（题共用题干）男婴，生后21天，证见面目发黄，色深晦暗，腹部胀满，右胁下可及痞块，质硬，神疲纳呆，小便黄，不易洗去，大便灰白，唇色暗红，舌苔黄。患儿的正确诊断是 查看材料A.湿热熏蒸B.寒湿阻滞C.邪毒内蕴D.瘀积发黄E.痰浊内生
（题共用题干）一新生儿生后12小时即见黄疸，色鲜如橘皮，进行性加重，烦躁易哭，不欲吮乳，腹胀呕吐，大便少，小便黄赤，舌红苔黄。患儿证属 查看材料A.湿热熏蒸B.寒湿阻滞C.瘀积发黄D.邪毒内蕴E.邪陷厥阴
（111～114题共用题干）患儿，8个月，因夜间睡眠不安、多汗、易激惹就诊，体检可见患儿有方颅、肋膈沟，手镯征、足镯征。该患儿应诊断为A．佝偻病初期B．佝偻病激期C．佝偻病后遗症期D．营养不良E．骨软化病
(共用题干) 男孩，5岁，半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。 141．最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症
(共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症
共用题干患儿，3个月前因结核病曾住院治疗。近3天来患儿易激惹，哭闹不止，频繁呕吐，嗜睡；腰穿脑脊液：糖及氯化物降低，蛋白增高，白细胞50*106/L。该患儿惊厥的原因是A:高热惊厥B:低血糖C:癫痫D:化脓性脑膜炎E:低钙惊厥
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、呆小病D、癫病E、佝偻病性手足抽搐症
6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是（）A、小运动型发作B、先天愚型C、婴儿痉挛征D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其发病机制是因为肝内缺乏（）A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羟化酶C、羟基丙酮酸氢化酶D、尿黑酸酶E、谷氨酸脱氢酶
单选题6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其发病机制是因为肝内缺乏（）A酪氨酸酶B苯丙氨酸羟化酶C羟基丙酮酸氢化酶D尿黑酸酶E谷氨酸脱氢酶
单选题6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是（）A小运动型发作B先天愚型C婴儿痉挛征D苯丙酮尿症E黏多糖病
单选题6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其遗传方式为（）A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EX连锁不完全显性遗传