女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）。A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）。
- A、测定血糖
- B、测定血苯丙氨酸浓度
- C、染色体检查
- D、测定血酪氨酸值
- E、肝脏活检病理学检查
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患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应（）A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。诊断首先考虑（）A、脑苷脂沉积症B、肝豆状核变性C、半乳糖血症D、糖原累积病E、脂肪肝
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是（ ）A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、苯丙酮尿症
女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、白化病
单选题女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是（）A白化病B脑白质营养不良症C甲状腺功能低下D苯丙酮尿症E糖原累积症
单选题患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A测定血糖B测定血苯丙氨酸浓度C染色体检查D测定血酪氨酸值E肝脏活检病理学检查
单选题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于（）。A继发性甲状腺素缺乏B酪氨酸不足C继发性肾上腺素不足D高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E生物蝶呤缺乏
单选题患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗（）ACeredase注射B化疗C脾切除D肝移植E青霉胺口服
单选题患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应（）A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
单选题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）A白化病B脑白质营养不良C甲状腺功能低下D苯丙酮尿症E糖原累积病
单选题女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）A测定血糖B测定血苯丙氨酸浓度C染色体检查D测定血酪氨酸值E肝脏活检病理学检查