12岁男孩。黄疸、进行性肝肿大半年，伴肢体震颤，行走不稳，口齿不清，肌张力高，血清铜蓝蛋白40mg/L，尿铜500μg/24h，尿蛋白++。该患儿的诊断是A、慢性活动性肝炎B、肝豆状核变性C、溶血性贫血D、肝糖原累积病E、肝肾综合征该病的发病机制是A、苯丙氨酸羟化酶缺乏B、自身免疫反应所致C、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏D、肝脏合成铜蓝蛋白减少E、二氢生物蝶呤还原酶缺陷治疗该患儿所采取的最主要的措施是A、低铜饮食B、锌剂C、铜络合剂D、护肝治疗E、左旋多巴如果该患儿用药物及饮食治疗无效，且出现急性肝功能衰竭，应采取何种治疗方法A、血液透析B、腹膜透析C、肾移植D、肝移植E、换血疗法
12岁男孩。黄疸、进行性肝肿大半年，伴肢体震颤，行走不稳，口齿不清，肌张力高，血清铜蓝蛋白40mg/L，尿铜500μg/24h，尿蛋白++。该患儿的诊断是A、慢性活动性肝炎
B、肝豆状核变性
C、溶血性贫血
D、肝糖原累积病
E、肝肾综合征
该病的发病机制是A、苯丙氨酸羟化酶缺乏
B、自身免疫反应所致
C、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
D、肝脏合成铜蓝蛋白减少
E、二氢生物蝶呤还原酶缺陷
治疗该患儿所采取的最主要的措施是A、低铜饮食
B、锌剂
C、铜络合剂
D、护肝治疗
E、左旋多巴
如果该患儿用药物及饮食治疗无效，且出现急性肝功能衰竭，应采取何种治疗方法A、血液透析
B、腹膜透析
C、肾移植
D、肝移植
E、换血疗法
相关考题：
(78～80题共用备选答案)A．苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减退症C．先天愚型D．肝糖原累积病E．肝豆状核变性13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是
下列关于肝豆状核变性的说法错误的是()。 A、多在中年以后发病，缓慢进展B、主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加C、肝活检肝组织含铜量增加D、脑CT扫描可显示脑室扩大或脑实质软化灶
11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊A、消化科B、肾内科C、眼科D、精神科E、放射科哪项检查对诊断最有帮助A、尿三氯化铁试验B、血铜蓝蛋白测定C、24h动态脑电图D、头颅CTE、头颅MIR
13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是A．苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减退症C．先天愚型D．肝糖原累积病E．肝豆状核变性
肝豆状核变性的诊断依据是 A、血清铜蓝蛋白＜60 mg/LB、血清铜蓝蛋白＜80 mg/LC、血清铜蓝蛋白＜100 mg/LD、血清铜蓝蛋白＜150 mg/LE、血清铜蓝蛋白＜200 mg/L
肝豆状核变性的生化特征是 A、血清铜和血清铜蓝蛋白减少，尿铜和肝铜增高B、血清铜和尿铜减少，血清铜蓝蛋白和肝铜增高C、血清铜蓝蛋白减少，血清铜、尿铜和肝铜增高D、血清铜和肝铜减少，血清铜蓝蛋白和尿铜增高E、尿铜和肝铜减少，血清铜和血清铜蓝蛋白增高