(78～80题共用备选答案)A．苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减退症C．先天愚型D．肝糖原累积病E．肝豆状核变性13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是
(78～80题共用备选答案)
A．苯丙酮尿症
B．先天性甲状腺功能减退症
C．先天愚型
D．肝糖原累积病
E．肝豆状核变性
13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是
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母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症C．苯丙酮尿症、21-三体综合征D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是A．苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减退症C．先天愚型D．肝糖原累积病E．肝豆状核变性
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.苯丙酮尿症，糖原累积病C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E.21-三体综合征，糖原累积病
不是常染色体隐性遗传的疾病是A.苯丙酮尿症B.糖原累积病Ⅰ型C.肝豆状核变性D.黏多糖病Ⅰ型E.黏多糖病Ⅱ型