多选题哪些是线粒体病的诊断内容()A血乳酸、丙酮酸增高B四肢近端极度不能耐受的疲劳C身体矮小和神经性耳聋D肌肉活检发现RRFEDNA缺失或点突变
多选题
哪些是线粒体病的诊断内容()
A
血乳酸、丙酮酸增高
B
四肢近端极度不能耐受的疲劳
C
身体矮小和神经性耳聋
D
肌肉活检发现RRF
E
DNA缺失或点突变
参考解析
解析:
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()是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病,可在基因层次或染色体层次,特点是()。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病,线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈()方式。
关于线粒体肌病及线粒体脑肌病,下面哪几项是正确的()A、是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病B、病变影响以骨骼肌为主,则称为线粒体肌病,如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病C、肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变D、实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高E、电镜下可发现线粒体异常,线粒体呼吸链酶异常
对线粒体脑肌病的描述不正确的是()。A、线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病B、线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变C、破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点D、线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变E、线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
填空题()是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病,可在基因层次或染色体层次,特点是()。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病,线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈()方式。
单选题狭义的线粒体病是()A线粒体功能异常所致的疾病BmtDNA突变所致的疾病C线粒体结构异常所致的疾病D线粒体数量异常所致的疾病