单选题女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是（）A甲状腺功能B尿有机酸分析C染色体核型分析D骨龄E头颅CT
单选题
女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是（）
A
甲状腺功能
B
尿有机酸分析
C
染色体核型分析
D
骨龄
E
头颅CT
参考解析
解析：
多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。①特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量大于1.5。②神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变，可伴心包积液。所以查甲状腺功能。
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女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。A.粘多糖病SX 女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。A.粘多糖病B.先天性甲状腺功能低下C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠
1岁男婴，因反应低下、腹胀、便秘，少哭多睡1个月来诊。查体：体温36．2℃，四肢稍凉，毛发枯黄稀疏，皮肤粗糙，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70m，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。以下诊断中最可能的是A．染色体病B．黏多糖病C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能低下
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