单选题患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该种遗传病属于()A常染色体隐性遗传病B常染色体显性遗传病CX连锁隐性遗传病DX连锁显性遗传病EY连锁遗传
单选题
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。
该种遗传病属于()
A
常染色体隐性遗传病
B
常染色体显性遗传病
C
X连锁隐性遗传病
D
X连锁显性遗传病
E
Y连锁遗传
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解析:
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患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黑矇性白痴E、进行性肌营养不良该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病B、常染色体显性遗传病C、X连锁隐性遗传病D、X连锁显性遗传病E、Y连锁遗传若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2B、1/3C、2/3D、1/4E、3/4该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4~7周B、妊娠10~13周C、妊娠14~17周D、妊娠18~21周E、妊娠22~25周
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儿科遗传性疾病一般分类为A、染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B、常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C、单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D、常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
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