单选题9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80μm的细胞。进一步检查()A骨髓检查找幼稚细胞B找尼曼-匹克细胞C肝活检D血清铜蓝蛋白测定E白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
单选题
9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80μm的细胞。进一步检查()
A
骨髓检查找幼稚细胞
B
找尼曼-匹克细胞
C
肝活检
D
血清铜蓝蛋白测定
E
白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
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解析:
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患儿女,9岁,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80μm的细胞。最可能的诊断是A、慢性粒细胞性白血病B、尼曼-匹克病C、肝硬化伴脾亢D、戈谢病E、肝豆状核变性进一步检查A、骨髓检查找幼稚细胞B、找尼曼-匹克细胞C、肝活检D、血清铜蓝蛋白测定E、白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定诊断明确后采用哪种治疗A、Ceredase注射B、化疗C、脾切除D、肝移植E、青霉胺口服
9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80/μm的细胞。最可能的诊断是A、慢性粒细胞性白血病B、尼曼-匹克病C、肝硬化伴脾亢D、戈谢病E、肝豆状核变性进一步检查A、骨髓检查找幼稚细胞B、找尼曼-匹克细胞C、肝活检D、血清铜蓝蛋白测定E、白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定诊断明确后采用哪种治疗A、Ceredase注射B、化疗C、脾切除D、肝移植E、青霉胺口服
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