（145～148题共用题干）3岁患儿，面容呆板，眼距稍宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷少动，智力低下，腕骨有一个骨化中心。145.该患儿最可能的诊断A．先天性肥胖症B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．先天愚型E．先天性甲状腺功能低下症146.该患儿的病因A．染色体异常B．先天酶异常C．甲状腺激素缺乏D．维生素D缺乏E．维生素A缺乏147．该患儿的正确处理方式A．服用低苯丙氨酸饮食B．大量维生素D治疗C．口服鱼肝油D．终生服用甲状腺片E．不需治疗148.早期诊断该病，新生儿通常需筛查下列哪一项目A．T4B．T3C．TSHD．染色体E．转氨酶
（145～148题共用题干）
3岁患儿，面容呆板，眼距稍宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷少动，智力低下，腕骨有一个骨化中心。
145.该患儿最可能的诊断
A．先天性肥胖症
B．苯丙酮尿症
C．佝偻病
D．先天愚型
E．先天性甲状腺功能低下症
146.该患儿的病因
A．染色体异常
B．先天酶异常
C．甲状腺激素缺乏
D．维生素D缺乏
E．维生素A缺乏
147．该患儿的正确处理方式
A．服用低苯丙氨酸饮食
B．大量维生素D治疗
C．口服鱼肝油
D．终生服用甲状腺片
E．不需治疗
148.早期诊断该病，新生儿通常需筛查下列哪一项目
A．T4
B．T3
C．TSH
D．染色体
E．转氨酶
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（题共用题干）10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是 查看材料A.佝偻病B.先天愚型C.先天性巨结肠D.先天性甲状腺功能减低症E.黏多糖病
根据题示回答 147～149 题：（共用题干）3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。第 147 题 该患儿最可能的诊断为（ ）A．18-三体综合征B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．2l一三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
根据题示回答 122～124 题：（共用题干）患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。第122题：该患儿最可能的诊断为 （ ）A．18-三体综合征B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．21－三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
(148～150题共用题干)2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。148．最可能的诊断为A．多动症B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是A．巨结肠B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．先天愚型E．先天性甲状腺功能低下
4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．黏多糖病B．先天愚型C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能减低症
患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A.唐氏综合征B.先天性甲状腺功能减退症C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良
4岁女孩，面容特殊，眼距宽,鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下,身高 80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.粘多糖病D.笨丙酮尿症E.软骨发育不良
2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为( )A.黏多糖病B.先天愚型C.先天性甲状腺功能减低症D.软骨发育不良E.苯丙酮尿症
A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.维生素D缺乏病E.苯丙酮尿症女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是
2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。最可能的诊断为（）A.多动症B.苯丙酮尿症C.佝偻病D.21-三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症
患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。该患儿的病因是A.染色体异常B.先天性酶缺陷C.甲状腺激素缺乏D.维生素D缺乏E.维生素A缺乏
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平， 舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm,腕部X线检查显示一枚骨化中 心，最可能的诊断是A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良
2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。该患儿治疗是（）A.服用低苯丙氨酸饮食B.不需要治疗C.大剂量维生素D治疗D.终生服甲状腺片E.维生素A10万IU肌注
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.粘多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良
2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。该患儿的病因是（）A.染色体异常B.先天酶缺陷C.甲状腺激素缺乏D.维生素D缺乏E.维生素A缺乏
患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。该患儿最可能的诊断为A. 18-三体综合征B.苯丙酮尿症C.佝偻病D. 21-三体综合征E.先天性甲状腺功能减退症
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减退症C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病
单选题5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）A先天愚型B先天性甲状腺功能减退症C苯丙酮尿症D软骨发育不良E黏多糖病
单选题3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的诊断为（ ）。A先天愚型B苯丙酮尿症C佝偻病D21-三体综合征E先天性甲状腺功能减低症