苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起A.蝶呤总排出量增高,新蝶吟和生物蝶呤的比值正常B.蝶呤总排出量增高,四氢生物蝶呤减少C.新蝶呤排出量增加,新蝶呤和生物蝶呤的比值增高D.蝶呤总排出量减少E.新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起
A.蝶呤总排出量增高,新蝶吟和生物蝶呤的比值正常
B.蝶呤总排出量增高,四氢生物蝶呤减少
C.新蝶呤排出量增加,新蝶呤和生物蝶呤的比值增高
D.蝶呤总排出量减少
E.新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
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(82~84题共用备选答案)A.蝶呤总排出量增高,新蝶吟和生物蝶呤的比值正常B.蝶呤总排出量增高,四氢生物蝶呤减少C.新蝶呤排出量增加,新蝶呤和生物蝶呤的比值增高D.蝶呤总排出量减少E.新蝶呤和生物蝶呤的比值减少苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶(6-PTS)缺乏引起A.蝶呤总排出量增高,新蝶吟和生物蝶呤的比值正常B.蝶呤总排出量增高,四氢生物蝶呤减少C.新蝶呤排出量增加,新蝶呤和生物蝶呤的比值增高D.蝶呤总排出量减少E.新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)缺乏引起A.蝶呤总排出量增高,新蝶吟和生物蝶呤的比值正常B.蝶呤总排出量增高,四氢生物蝶呤减少C.新蝶呤排出量增加,新蝶呤和生物蝶呤的比值增高D.蝶呤总排出量减少E.新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢生物蝶呤还原酶C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸氧化酶
A.葡萄糖-6-磷酸酶B.四氢生物蝶吟还原酶C.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶D.葡糖脑苷酶E.苯丙氨酸-4-羟化酶典型苯丙酮尿症的酶缺陷是