下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变,肌肉中抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺乏或显著减少 A、DMDB、BMDC、面肩肱型肌营养不良症D、肢带型肌营养不良症E、强直性肌营养不良症
下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变,肌肉中抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺乏或显著减少
A、DMD
B、BMD
C、面肩肱型肌营养不良症
D、肢带型肌营养不良症
E、强直性肌营养不良症
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以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是A、分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用B、可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损C、患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病D、缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移E、肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准
以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是A、分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用B、可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损C、患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病D、肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准E、缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移
Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关,其结果引起 A、葡萄糖-6-磷酸酶缺如或减少B、氨基己糖酐酶缺如或减少C、肌球蛋白缺如或减少D、抗肌萎缩蛋白缺如或减少E、肌动蛋白缺如或减少
关于Duchenne型肌营养不良症的实验室检查,下面哪项是错误的 A、血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高B、肌电图呈现肌源性肌电损害C、高AchRAb效价D、抗肌萎缩蛋白基因检查可以发现基因缺陷E、肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"
关于进行性肌营养不良,叙述错误的是( ) A、肌电图运动单位电位时限增宽，波幅增高，多相波增多B、早期CK水平可达正常人的50倍C、免疫组化可见抗肌萎缩蛋白缺失或减少D、DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传病E、DMD基因是已知人类基因中最大的
遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( ) A、SMN1基因的缺失突变B、ATXN3基因的CAG重复突变C、Dystrophin基因的缺失突变D、ATP7B基因的点突变E、SMN2基因的缺失突变
镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型:A. 插入B. 缺失C. 点突变SXB 镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型：A. 插入B. 缺失C. 点突变D. 双链断裂E. 倒位或转位