男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。该患儿最可能的诊断是A.先天性巨结肠B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.黏多糖病
男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。
该患儿最可能的诊断是
A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病
A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病
参考解析
解析：1.特殊面容(唇厚舌大，舌外伸)，发育迟缓，智力低下，消化功能紊乱(腹胀便秘)，有脐疝都是甲低的典型临床表现。故选D。考点：先天性甲状腺功能减低症的临床表现
相关考题：
患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最佳的治疗方案是（）A、给予多种维生素B、给予生长激素C、终身服用优甲乐D、手术治疗E、无特殊治疗
患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢为明确诊断，首先应选择的检查是（）A、TSH、TT、TTB、TGAb、TPOAbC、甲状腺扫描D、骨龄E、心电图
单选题患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。 该患儿最可能的诊断是A 先天性巨结肠B 21-三体综合征C 苯丙酮尿症D 先天性甲状腺功能减低症E 黏多糖病
单选题患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。 最佳的治疗方案是A 给予多种维生素B 给予碘制剂C 给予低苯丙氨酸饮食D 终身服用甲状腺素E 供给充足蛋白质
单选题患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢为明确诊断，首先应选择的检查是（）ATSH、TT、TTBTGAb、TPOAbC甲状腺扫描D骨龄E心电图
单选题男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。最有明确诊断价值的检查是（）ATSH、T4B结肠镜检C甲状腺扫描D尿三氯化铁试验E染色体核型分析