导致残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病的突变基因是A、连接蛋白26B、兜甲蛋白C、角蛋白1D、角蛋白9E、角蛋白14

导致残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病的突变基因是

A、连接蛋白26

B、兜甲蛋白

C、角蛋白1

D、角蛋白9

E、角蛋白14


相关考题:

导致表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻的突变基因是A、连接蛋白26B、兜甲蛋白C、角蛋白1D、角蛋白9E、角蛋白14

女,9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚,随年龄增长逐渐加重,伴有细薄鳞屑,并渐扩展至指背及手背,夏季常发红明显伴臭味,冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚,伴有鳞屑,足部轻度浸渍发白,伴明显臭味,损害自掌跖侧面延伸至手足背,足部延伸到踝关节以上,双手已接近腕关节处,边界清楚,多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全,真皮毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润,其母亲有类似病史。该病可能的诊断是A、进行性对称性红斑角化症B、可变性红斑角化症C、毛发红糠疹D、毛囊角化病E、结节性硬化症该病可能的致病基因是A、角蛋白基因B、兜甲蛋白基因C、连接蛋白基因D、酶基因E、突变蛋白基因该病与可变性红斑角化症的主要区别是A、遗传方式B、发病年龄C、皮损部位D、前者由编码连接蛋白31基因突变所致E、后者红斑为游走性角化性,边界清楚呈地图状

女,20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观,中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭,角化增厚边缘附黄色厚鳞屑,第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示:表皮明显角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮可见少量炎性细胞浸润,皮下脂肪组织大致正常。根据患者的病史和临床表现最可能的诊断是A、弥漫性掌跖角化病B、点状掌跖角化病C、残毁性掌跖角化病D、表皮松解性掌跖角化病E、进行性掌跖角化病引起该病的基因突变是A、角蛋白1B、连接蛋白26C、角蛋白9D、跨膜蛋白E、桥粒斑蛋白该病可伴发以下缺陷,除外A、秃顶B、耳聋C、痉挛性截瘫D、失明E、肌病

导致残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋的突变基因是A、连接蛋白26B、兜甲蛋白C、角蛋白1D、角蛋白9E、角蛋白14

性连锁鱼鳞病的病因是( )A、染色体14q11.2的TGM1基因突变B、类固醇硫酸酯酶基因的缺陷C、12-R脂氧合酶突变D、角蛋白10基因突变E、角蛋白1基因突变

以下基因中与弥漫性掌跖角化病有关的是 ( ) A、角蛋白1基因B、角蛋白3基因C、角蛋白9基因D、角蛋白10基因

相对而言,哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋 A、连接蛋白26B、兜甲蛋白C、角蛋白1D、角蛋白9E、角蛋白14

相对而言,哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病 A、连接蛋白26B、兜甲蛋白C、角蛋白1D、角蛋白9E、角蛋白14

相对而言,哪个基因突变导致的表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻 A、连接蛋白26B、兜甲蛋白C、角蛋白1D、角蛋白9E、角蛋白14