单选题染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病()。A寻常型鱼鳞病B性连锁鱼鳞病C板层状鱼鳞病D先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病E先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
单选题
染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病()。
A
寻常型鱼鳞病
B
性连锁鱼鳞病
C
板层状鱼鳞病
D
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
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解析:
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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病()A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
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