单选题5岁小儿，智力低下，说话不清，舍大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，最可能的诊断是（）A克汀病B先天愚型C苯丙酮尿症D粘多糖病E脑发育障碍
单选题
5岁小儿，智力低下，说话不清，舍大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，最可能的诊断是（）
A
克汀病
B
先天愚型
C
苯丙酮尿症
D
粘多糖病
E
脑发育障碍
参考解析
解析：
先天愚型：患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
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患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
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患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下
女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。最可能的诊断( )A.苯丙酮尿症B.Tuiner综合症C.Down综合症D.黏多糖病E.先天性甲状腺功能减低症
12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部X线可见骨化中心共6个。请回答：（1）最可能的医疗诊断是什么？（2）该病最常见的护理诊断有哪些？
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）A、X线胸片B、颅脑MRIC、基因检测D、染色体检查E、超声心动
1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）A、呆小症B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
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患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、血清T3、T4检查D、骨骼X线检查E、以上均不是
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单选题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A苯丙酮尿症B先天愚型C呆小症D佝偻病活动期E软骨发育不良
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