单选题苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是( )。A惊厥B智能发育落后C肌张力增高D毛发皮肤色泽变浅E尿和汗液有鼠臭味
单选题
苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是( )。
A
惊厥
B
智能发育落后
C
肌张力增高
D
毛发皮肤色泽变浅
E
尿和汗液有鼠臭味
参考解析
解析:
苯丙酮尿症临床表现为智力低下,惊厥,皮肤白嫩,毛发黄,尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食,脑损伤减少,智力可达到正常水平。
苯丙酮尿症临床表现为智力低下,惊厥,皮肤白嫩,毛发黄,尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食,脑损伤减少,智力可达到正常水平。
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下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。 A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗
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