单选题患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()A18-羟化酶缺乏症B11β-羟化酶缺乏症C21-羟化酶缺乏症D17α-羟化酶缺乏症E20、22碳链裂解酶缺乏症

单选题
患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()
A

18-羟化酶缺乏症

B

11β-羟化酶缺乏症

C

21-羟化酶缺乏症

D

17α-羟化酶缺乏症

E

20、22碳链裂解酶缺乏症


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女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症

6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A、3-β类固醇脱氢酶缺陷B、11-β羟化酶缺陷C、17羟化酶缺陷D、18羟化酶缺陷E、21羟化酶缺陷

关于外阴的解剖,以下哪项错误?( )A.阴阜即为耻骨联合前面隆起的脂肪垫B.大阴唇外侧面与皮肤相同,内侧面皮肤湿润似黏膜C.大阴唇有很厚的皮下脂肪层,局部外伤时不易发生血肿D.阴蒂与男性阴茎海绵体相似,富于神经,有勃起性E.阴道前庭为两侧小阴唇之间的菱形区

某婴儿.6个月,染色体核型为46,XX,查体发现阴蒂肥大,阴唇融合遮盖阴道口和尿道口,尿液自阴蒂下方一小孔流出,两侧大阴唇肥厚有皱褶,似阴囊但其中无睾丸可扪及。此病例询问病史时,应除外的是A、遗传史B、患儿母亲孕早期应用高效孕酮史C、患儿母亲孕早期服用男性激素史D、患儿母亲孕早期服用丹那唑类药物史E、患儿母亲孕早期感染巨细胞病毒史

6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90 kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症

A.20、22碳链裂解酶缺乏症B.18-羟化酶缺乏症C.11β-羟化酶缺乏症D.21-羟化酶缺乏症E.17α-羟化酶缺乏症患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX

患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷

患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症

女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()A、21-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、17α-羟化酶缺乏症D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症

单选题患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()A3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B11β-羟化酶缺陷C17-羟化酶缺陷D18-羟化酶缺陷E21-羟化酶缺陷

单选题6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()A3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B11β-羟化酶缺乏症C21-羟化酶缺乏症D17α-羟化酶缺乏症E20、22碳链裂解酶缺乏症

配伍题新生儿,男,23天。分娩经过顺利,母乳喂养,生后10天精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水症,皮肤色素深,外生殖器似尿道下裂( )|4岁,女孩。分娩经过顺利。生后发现小儿皮肤,粘膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,体格发育较快,体检:身高115㎝,外阴男性化,骨龄相当6岁,血钾,钠,氯在正常范围,血17-α羟孕酮增高( )A20,22碳链酶缺乏B17-α-羟基酶缺乏C21-羟化酶缺乏(失盐型)D21-羟化酶缺乏(单纯型)E11-β-羟化酶缺乏