多选题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()A角膜K-F环B血清铜蓝蛋白低于200mg/LC每天尿铜排泄量100μgD肝铜含量200μg/LE其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
多选题
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A
角膜K-F环
B
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C
每天尿铜排泄量>100μg
D
肝铜含量>200μg/L
E
其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
参考解析
解析:
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17岁男患,既往倦怠、无力、食欲不振2年,近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情,查体可见肝脏肿大、压痛,肝掌,角膜K-F环,经活检发现患者肝铜增高,由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性B.典型肝豆状核变性C.症状前肝豆状核变性D.可能的肝豆状核变性E.可疑的肝豆状核变性
下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()A、角膜色素环(K-F环)B、血清铜蓝蛋白低于200mg/LC、每天尿铜排泄量大于100μgD、肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μgE、血清铜蓝蛋白低于400mg/L
多选题下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()A角膜色素环(K-F环)B血清铜蓝蛋白低于200mg/LC每天尿铜排泄量大于100μgD肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μgE血清铜蓝蛋白低于400mg/L
问答题试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?