单选题因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致()。A板层状鱼鳞病B婴儿鱼鳞病C遗传性寻常型鱼鳞病DX性连锁的鱼鳞病E表皮松解性角化过度型鱼鳞病

单选题
因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致()。
A

板层状鱼鳞病

B

婴儿鱼鳞病

C

遗传性寻常型鱼鳞病

D

X性连锁的鱼鳞病

E

表皮松解性角化过度型鱼鳞病


参考解析

解析: 遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。

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因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致A.板层状鱼鳞病B.婴儿鱼鳞病C.遗传性寻常型鱼鳞病D.X性连锁的鱼鳞病E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病()A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

寻常型鱼鳞病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

性连锁鱼鳞病的病因是( )A、染色体14q11.2的TGM1基因突变B、类固醇硫酸酯酶基因的缺陷C、12-R脂氧合酶突变D、角蛋白10基因突变E、角蛋白1基因突变

板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关( )A、角蛋白1基因B、角蛋白10基因C、谷氨酰胺转移酶1基因D、类固醇硫酸酯酶基因

以下哪种类型鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶基因的缺陷引起()A、板层状鱼鳞病B、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病C、寻常型鱼鳞病D、性联隐性鱼鳞病

原发性免疫缺陷病多是由()A、参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B、某些基因所在染色体的大段缺失所致C、人免疫缺陷病毒感染所致D、人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E、环境中毒素诱导的基因突变所致

因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致()。A、板层状鱼鳞病B、婴儿鱼鳞病C、遗传性寻常型鱼鳞病D、X性连锁的鱼鳞病E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病

单选题以下哪种类型鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶基因的缺陷引起( )A板层状鱼鳞病B先天性大疱性鱼鳞病样红皮病C寻常型鱼鳞病D性联隐性鱼鳞病

单选题性连锁鱼鳞病的病因是()。A染色体14q11.2的TGM1基因突变B类固醇硫酸酯酶基因的缺陷C12-R脂氧合酶突变D角蛋白10基因突变E角蛋白1基因突变

单选题板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关( )A角蛋白1基因B角蛋白10基因C谷氨酰胺转移酶1基因D类固醇硫酸酯酶基因