单选题临床上诊断PKU患儿的首选方法是（）。A染色体检查B生化检查C系谱分析D基因诊断

单选题
临床上诊断PKU患儿的首选方法是（）。
A

染色体检查

B

生化检查

C

系谱分析

D

基因诊断

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筛检试验的金标准是A、临床上最先进的诊断疾病的方法B、临床公认的诊断疾病最可靠的方法C、临床上最快速、简单的诊断方法D、病人最乐意接受的诊断疾病的方法E、临床上最新发明的诊断方法
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PKU患儿，出生时外表看起来正常。此题为判断题(对，错)。
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临床上诊断甲亢的首选指标是( )A.TSAbB.TSHC.D.
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关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）A、PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害B、如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害C、半岁开始治疗，智力部分受损D、通过饮食控制智力低下可以逆转
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PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为（）。A、1/2B、1/3C、1/4D、2/3
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一个PKU患者（AR）与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是（）A、0B、12.5%C、25%D、50%E、75%
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PKU患儿的饮食应为_____________，此饮食应从______________。
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PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。
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典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。
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苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A、尿三氯化铁试验B、父母血中苯丙氨酸浓度C、新生儿PKU筛查D、血苯丙氨酸测定E、血酪氨酸浓度测定
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说明什么是临症诊断及其主要诊断方法？
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填空题PKU患儿的饮食应为_____________，此饮食应从______________。
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填空题典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。
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