女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。符合该患儿诊断的实验室检查结果是（）A、染色体核型异常B、T4↓TSH↑C、T4↑TSH↓D、尿三氯化铁试验阳性E、钡灌肠见结肠扩张
女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。符合该患儿诊断的实验室检查结果是（）
- A、染色体核型异常
- B、T4↓TSH↑
- C、T4↑TSH↓
- D、尿三氯化铁试验阳性
- E、钡灌肠见结肠扩张
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4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A:先天愚型B:先天性甲状腺功能减低症C:黏多糖病D:苯丙酮尿症E:软骨发育不良
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是A.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常B.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容C.智力落后，性功能异常，常伴发白血病D.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容E.智力低下，癫痫发作
男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）A、血糖测定B、T3、T4、TSH测定C、染色体核型分析D、血苯丙氨酸测定E、尿常规
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）A、智力低下，癫痫发作B、智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病E、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。最佳治疗方案是（）A、手术治疗B、酶替代治疗C、L-甲状腺素D、特殊饮食治疗E、无特殊治疗
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
单选题患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是（）A唐氏综合征B先天性甲状腺功能减退症C黏多糖病D苯丙酮尿症E软骨发育不良
单选题6个月男婴，体重7kg，身高69cm，皮肤红润，腹壁皮下脂肪0.8cm，肌张力正常（ ）。ABCDE