眼咽型肌营养不良症呈()遗传,也有散发病例。异常基因定位于(),突变的基因编码的蛋白是(),该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

眼咽型肌营养不良症呈()遗传,也有散发病例。异常基因定位于(),突变的基因编码的蛋白是(),该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。


相关考题:

关于进行性肌营养不良症的下列描述哪些不正确A、肌无力和肌萎缩多为对称性B、Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致C、Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见D、Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似,但病情轻微E、眼咽型可见特殊的肌病面容"斧头脸"

下列进行性肌营养不良症属X性连锁遗传的有()A、Duchenne型肌营养不良症B、Becker假肥大型肌营养不良症C、面肩肱型肌营养不良症D、肢带型肌营养不良症E、眼咽型肌营养不良症

假肥大型肌营养不良症在临床上可分为以下几型()A、DMDB、面肩肱型肌营养不良症C、BMDD、肢带型肌营养不良症E、眼咽型肌营养不良症

填空题眼咽型肌营养不良症呈()遗传,也有散发病例。异常基因定位于(),突变的基因编码的蛋白是(),该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

多选题假肥大型肌营养不良症在临床上可分为以下几型()ADMDB面肩肱型肌营养不良症CBMDD肢带型肌营养不良症E眼咽型肌营养不良症

问答题简述眼咽型肌营养不良症的临床特点。

多选题下列进行性肌营养不良症属X性连锁遗传的有()ADuchenne型肌营养不良症BBecker假肥大型肌营养不良症C面肩肱型肌营养不良症D肢带型肌营养不良症E眼咽型肌营养不良症

配伍题假肥大型肌营养不良症基因位点位于( )|少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于( )|面肩肱型肌营养不良症基因位点位于( )|低钾型周期性瘫痪基因位点位于( )|强直性肌营养不良症基因位点位于( )A4q35B19q13.3CXp21D5q11~13E1q31~32