患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B.21-羟化酶缺陷C.18-羟化酶缺陷D.17-羟化酶缺陷E.11β-羟化酶缺陷
患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是
A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B.21-羟化酶缺陷
C.18-羟化酶缺陷
D.17-羟化酶缺陷
E.11β-羟化酶缺陷
B.21-羟化酶缺陷
C.18-羟化酶缺陷
D.17-羟化酶缺陷
E.11β-羟化酶缺陷
参考解析
解析：
相关考题：
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症
6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A、3-β类固醇脱氢酶缺陷B、11-β羟化酶缺陷C、17羟化酶缺陷D、18羟化酶缺陷E、21羟化酶缺陷
某婴儿.6个月，染色体核型为46，XX，查体发现阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，尿液自阴蒂下方一小孔流出，两侧大阴唇肥厚有皱褶，似阴囊但其中无睾丸可扪及。此病例询问病史时，应除外的是A、遗传史B、患儿母亲孕早期应用高效孕酮史C、患儿母亲孕早期服用男性激素史D、患儿母亲孕早期服用丹那唑类药物史E、患儿母亲孕早期感染巨细胞病毒史
6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症
A.20、22碳链裂解酶缺乏症B.18-羟化酶缺乏症C.11β-羟化酶缺乏症D.21-羟化酶缺乏症E.17α-羟化酶缺乏症患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX
患者社会性别女性，15岁，因“阴蒂肥大15年，无月经来潮”来诊。出生时家人发现其阴蒂肥大，未在意。查体：BP150/94mmHg；身体毳毛增多，正体力型，乳房未发育；心、肺、腹检查未见异常；阴毛呈男性分布，阴蒂似小阴茎，长4.5cm。需要做的检查有（）A、垂体MRIB、脑电图C、动态心电图D、染色体核型分析E、甲皱微循环检查
患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷
患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）A、21-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、17α-羟化酶缺乏症D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
单选题患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）A18-羟化酶缺乏症B11β-羟化酶缺乏症C21-羟化酶缺乏症D17α-羟化酶缺乏症E20、22碳链裂解酶缺乏症
单选题患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）A3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B11β-羟化酶缺陷C17-羟化酶缺陷D18-羟化酶缺陷E21-羟化酶缺陷
单选题患者社会性别女性，15岁，因“阴蒂肥大15年，无月经来潮”来诊。出生时家人发现其阴蒂肥大，未在意。查体：BP150/94mmHg；身体毳毛增多，正体力型，乳房未发育；心、肺、腹检查未见异常；阴毛呈男性分布，阴蒂似小阴茎，长4.5cm。需要做的检查有（）A垂体MRIB脑电图C动态心电图D染色体核型分析E甲皱微循环检查
单选题6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120/90kPa，外阴男性化，血钠145mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性（）A3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B11β-羟化酶缺乏症C21-羟化酶缺乏症D17α-羟化酶缺乏症E20、22碳链裂解酶缺乏症
配伍题新生儿，男，23天。分娩经过顺利，母乳喂养，生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水症，皮肤色素深，外生殖器似尿道下裂（ ）|4岁，女孩。分娩经过顺利。生后发现小儿皮肤，粘膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，体格发育较快，体检：身高115㎝，外阴男性化，骨龄相当6岁，血钾，钠，氯在正常范围，血17-α羟孕酮增高（ ）A20，22碳链酶缺乏B17-α-羟基酶缺乏C21-羟化酶缺乏(失盐型)D21-羟化酶缺乏(单纯型)E11-β-羟化酶缺乏