肝豆状核变性属于A、单基因遗传病B、线粒体病C、分子病D、染色体病E、多基因遗传病
肝豆状核变性的致病基因为( ) A、ATP7AB、ATXN3C、NOTCH3D、ATP7BE、FXN
对肝豆状核变性诊断有较大意义的是A.铜蓝蛋白 B.转铁蛋白 C.结合珠蛋白 SX 对肝豆状核变性诊断有较大意义的是A.铜蓝蛋白B.转铁蛋白C.结合珠蛋白D.α2-巨球蛋白E.C-反应蛋白
17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性B.典型肝豆状核变性C.症状前肝豆状核变性D.可能的肝豆状核变性E.可疑的肝豆状核变性
目前最为确切的基因诊断方法是（ ）。A.限制性内切酶酶谱分析法B.PCR法C.RFLP分析D.基因测序
肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）A、角膜K-F环B、血清铜蓝蛋白低于200mg/LC、每天尿铜排泄量100μgD、肝铜含量200μg/LE、其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
肝豆状核变性实验室检查错误的是（）A、血清铜蓝蛋白测定B、24小时尿铜排出量测定C、血浆氨基酸分析D、基因诊断E、肝细胞含铜量测定
肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（ ）
填空题肝豆状核变性的特征性眼征是_________。
单选题肝豆状核变性实验室检查错误的是（）A血清铜蓝蛋白测定B24小时尿铜排出量测定C血浆氨基酸分析D基因诊断E肝细胞含铜量测定
判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（ ）A对B错
填空题肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。
填空题肝豆状核变性为___隐性遗传性疾病，致病因子是造成_____的合成障碍，并影响铜在_____中的排泄.