单选题患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（+）。血糖5.4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）A肾上腺脑白质营养不良B异染性脑白质营养不良C苯丙酮尿症D神经皮肤综合征ECanavan病
单选题
患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（+）。血糖5.4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）
A
肾上腺脑白质营养不良
B
异染性脑白质营养不良
C
苯丙酮尿症
D
神经皮肤综合征
E
Canavan病
参考解析
解析：
该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmol／L。结合头颅MRI结果以及阳性家族史诊断。故正确答案为B。
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5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、线粒体遗传
男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（十）。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）A、肾上腺脑白质营养不良B、异染性脑白质营养不良C、苯丙酮尿症D、神经皮肤综合征E、Canavan病
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