单选题因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致()A板层状鱼鳞病B婴儿鱼鳞病C遗传性寻常型鱼鳞病DX性连锁的鱼鳞病E表皮松解性角化过度型鱼鳞病

单选题
因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致()
A

板层状鱼鳞病

B

婴儿鱼鳞病

C

遗传性寻常型鱼鳞病

D

X性连锁的鱼鳞病

E

表皮松解性角化过度型鱼鳞病


参考解析

解析: 5.遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致。

相关考题:

因位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致A.板层状鱼鳞病B.婴儿鱼鳞病C.遗传性寻常型鱼鳞病D.X性连锁的鱼鳞病E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

原发性免疫缺陷病多是由A.参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B.某些基因所在染色体的大段缺失所致C.人免疫缺陷病毒感染所致D.人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E.环境中毒素诱导的基因突变所致

TRNA基因的启动子和转录的启动正确的是( )。A、TEIIIB同时A盒和B盒结合B、启动子位于转录起始点的5端C、B盒位于A盒的5端D、含有A盒和B盒两个控制元件E、一旦TFⅢ结合,RNA聚合酶与转录起始点结合开始转录

TFⅡH具有( )。A、转移磷酸基团的活性B、ATP酶活性C、拓扑异构酶活性D、解旋酶活性E、TATA盒结合活性

关于TFⅡD的叙述,下列哪项是正确的( )。A、能水解开DNA双链B、TFII中唯一能与TATA盒结合C、具有ATP酶活性D、直接促进RNAPoⅡ与启动子结合E、抑制DNA基因转录

关于TFⅡD的叙述,下列哪项是正确的A、是惟一能与TATA盒结合的转录因子B、能促进RNApolⅡ与启动子结合C、具有ATP酶活性D、能解开DNA双链E、抑制DNA基因转录

血氨增高主要是因鸟氨酸循环所需的酶和底物缺乏及ATP供应不足所致。A对B错

血氨增高主要是因鸟氨酸循环所需的酶和底物缺乏及ATP供应不足所致。

因位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致()。A、板层状鱼鳞病B、婴儿鱼鳞病C、遗传性寻常型鱼鳞病D、X性连锁的鱼鳞病E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病

关于TFⅡD的叙述,下列哪项正确()。A、是唯一能与TATA盒结合的转录因子B、能促进RNApolⅡ与启动子结合C、具有ATP酶活性D、能解开DNA双链E、抑制DNA基因转录

原发性免疫缺陷病多是由()A、参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B、某些基因所在染色体的大段缺失所致C、人免疫缺陷病毒感染所致D、人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E、环境中毒素诱导的基因突变所致

因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致()A、板层状鱼鳞病B、婴儿鱼鳞病C、遗传性寻常型鱼鳞病D、X性连锁的鱼鳞病E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病

单选题TRNA基因的启动子和转录的启动正确的是(  )。ATEIIIB同时A盒和B盒结合B启动子位于转录起始点的5端CB盒位于A盒的5端D含有A盒和B盒两个控制元件E一旦TFIII结合,RNA聚合酶与转录起始点结合开始转录

单选题因位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致()。A板层状鱼鳞病B婴儿鱼鳞病C遗传性寻常型鱼鳞病DX性连锁的鱼鳞病E表皮松解性角化过度型鱼鳞病

单选题延寄参胶囊的包装规格是()A12粒/盒B18粒/盒C24粒/盒D36粒/盒